Элементы Элементы большой науки

Поставить закладку

Напишите нам

Карта сайта

Содержание
Энциклопедия
Новости науки
LHC
Картинка дня
Библиотека
Видеотека
Книжный клуб
Задачи
Масштабы: времена
Детские вопросы
Плакаты
Научный календарь
Наука и право
ЖОБ
Наука в Рунете

Поиск

Подпишитесь на «Элементы»


ВКонтакте
в Твиттере
в Фейсбуке



Библиотека

 
Ф. Вильчек
«Красота физики». Глава из книги


К. Каренина, А. Гилёв
Зачем степи артезианы?


Н. Резник
Густой волос и низкий голос


Дж. Бэрроу
«История науки в знаменитых изображениях». Глава из книги


М. Борисов
Хеопс на подошве Имхотепа и сад камней


С. Дробышевский
«Европейский папуас», или «Человек мира»: мужчина с Маркиной горы


М. Москалева
Студенты МГУ против лженауки


Ж. Резникова
И даман поманил за собой


В. Сурдин
Поиски новых планет


С. Горбунов
Сeratotherium simum cottoni. Последний из могикан







Главная / Новости науки версия для печати

Год человеческих геномов


Обложка журнала Science от 21 декабря 2007 г.: «Прорыв года — генетическая изменчивость человека»
Обложка журнала Science от 21 декабря 2007 г.: «Прорыв года — генетическая изменчивость человека»

Среди достижений биологии уходящего года особое место занимает прорыв в области исследования геномов отдельных людей. Мы стоим на пороге эпохи персональной генетики и скоро начнем пожинать ее плоды — как новые возможности медицины, так и новые этические и политические проблемы.

По мнению Дональда Кеннеди (Donald Kennedy), главного редактора журнала Science, важнейшие естественнонаучные достижения уходящего года касаются именно биологии, прежде всего — исследований генома человека. Точнее — человеческих геномов, то есть геномов разных людей. Геном человека был в общих чертах прочитан несколько лет назад, но опубликованные в этом году результаты ряда исследований (на сайте журнала представлен их список) свидетельствуют о том, что между геномами представителей разных популяций и между геномами индивидуумов существует намного больше различий, чем ранее предполагалось. Если в январе 2000 года Билл Клинтон говорил в своем выступлении, ссылаясь на слова неназываемого «выдающегося ученого», что «все мы, независимо от расы, генетически на 99,9% одинаковы», то в 2007 году стало ясно, что цифра 99,9% сильно преувеличена (пока не очень понятно, насколько).

Хантингтон Уиллард (Huntington Willard), директор Института геномных исследований и геномной политики (Institute for Genome Sciences and Policy) в Северной Каролине, говорит, что в последнее время мы отходим от представления о разнице в 0,1%, которое сложилось несколько лет назад, и полагает, что «около 0,5% информации может быть уникально для индивидуальных геномов» (имеется в виду, надо полагать, возможная разница между геномами двух разных людей, а не совершенная неповторимость половины процента информации у какого-либо индивидуума). Не только индивидуумы, но и популяции человеческого вида, как выяснилось, генетически отличаются друг от друга больше, чем ранее предполагалось.

Директор Института геномных исследований и геномной политики Хантингтон Уиллард (на фото) считает, что не 0,1%, как думали раньше, а около 0,5% информации может быть уникально для индивидуального генома. Фото с сайта www.dukemagazine.duke.edu
Директор Института геномных исследований и геномной политики Хантингтон Уиллард (на фото) считает, что не 0,1%, как думали раньше, а около 0,5% информации может быть уникально для индивидуального генома. Фото с сайта www.dukemagazine.duke.edu

В октябре в журнале Nature были опубликованы результаты (PDF, 1 Мб) анализа полной базы данных проекта HapMap, начатого в 2002 году. (HapMap — это сокращение от «haplotype [human genome] map», то есть «карта гаплотипа человеческого генома», а «гаплотип», в свою очередь, это сокращение от «гаплоидный генотип», то есть генотип, включающий одну хромосому из каждой пары.) В том же номере Nature вышла статья, подтверждающая наличие разнонаправленного естественного отбора по ряду генов в разных человеческих популяциях (происходившего, по-видимому, в последние несколько тысяч лет).

В мае, с разницей всего в несколько дней, были получены полные нуклеотидные последовательности первых двух индивидуальных человеческих геномов. Гаплоидный геном человеческого вида в общих чертах был прочитан несколько лет назад на материале, взятом от нескольких индивидуумов, но теперь дошла очередь и до полных диплоидных геномов конкретных людей. Первыми «генетически прочитанными» людьми стали двое исследователей-конкурентов — Крейг Вентер (J. Craig Venter) и Джеймс Уотсон (James D. Watson), выдающиеся деятели частной и государственной отраслей генетики (соответственно). В области изучения человеческого генома между этими отраслями продолжается многолетнее соревнование. Можно не сомневаться, что теперь число полностью прочитанных геномов будет расти, как снежный ком. Крейг Вентер считает, что настанет день, когда геном каждого человека будет прочитан и когда анализ полной наследственной информации станет частью стандартных процедур здравоохранения.

Ежегодный список «прорывов года» (раздел «Breakthrough of the Year») в журнале Science возглавляют именно эти два достижения: открытие неожиданно высокой степени генетического полиморфизма нашего вида (сделанное благодаря частично и полностью прочитанным человеческим геномам) и начало эпохи исследования индивидуальных геномов — возникновение персональной генетики (список основных опубликованных в уходящем году работ из этой области также представлен на сайте журнала).

Первыми «генетически прочитанными» людьми стали двое исследователей-конкурентов — Крейг Вентер (слева) и Джеймс Уотсон, выдающиеся деятели частной и государственной отраслей генетики соответственно. Фото с сайтов health.usnews.com и www.nytimes.com
Первыми «генетически прочитанными» людьми стали двое исследователей-конкурентов — Крейг Вентер (слева) и Джеймс Уотсон, выдающиеся деятели частной и государственной отраслей генетики соответственно. Фото с сайтов health.usnews.com и www.nytimes.com

Прорывы в этих областях предвещают множество новых научных достижений, но вместе с тем вызывают и серьезные опасения. Как сведения о генетической полиморфности людей, так и данные об индивидуальных геномах могут быть использованы во вред и неминуемо дадут повод для многих политических и этических разногласий.

Иллюстрация к обзорной статье о генетической изменчивости человека из журнала Nature
Иллюстрация к обзорной статье о генетической изменчивости человека из журнала Nature

Можно не сомневаться, что сторонники расовой дискриминации будут пытаться использовать научные данные о разнице между расами для обоснования своих политических взглядов. Примечательно, что одного из героев года, второго в истории человека с полностью прочитанным геномом, который сам выступает против расовой дискриминации, недавно обвинили в расизме и вынудили уйти с почетной должности в связи с публикацией его мнения, что человеческие расы отличаются по интеллектуальному потенциалу. Скандал с Уотсоном едва ли будет последним подобным скандалом, но хотелось бы надеяться, что рано или поздно общественность придет к пониманию того, что представление о генетическом неравенстве людей не должно служить обоснованием для неравенства в базовых правах разных групп населения — в любой стране и во всём мире.

По мнению главного редактора журнала Science Дональда Кеннеди (на фото), важнейшие естественнонаучные достижения уходящего года касаются именно биологии, прежде всего — исследований генома человека, а также стволовых клеток. Фото с сайта news-service.stanford.edu
По мнению главного редактора журнала Science Дональда Кеннеди (на фото), важнейшие естественнонаучные достижения уходящего года касаются именно биологии, прежде всего — исследований генома человека, а также стволовых клеток. Фото с сайта news-service.stanford.edu

Рождение персональной генетики, в свою очередь, предвещает появление новых этических и политических проблем. Отчасти эти проблемы уже начинаются. В какой степени данные об индивидуальном геноме человека должны быть доступны другим людям? Вентер и Уотсон осмелились опубликовать свои геномы, но, наверное, не следует публиковать геном человека без его согласия. В какой степени человек должен иметь право скрывать свою наследственную информацию? Полные сведения о геноме каждого человека дали бы мощное орудие в руки медицины. Но и это — палка о двух концах. Так, возможность лечения генетических болезней еще до оплодотворения яйцеклетки — за счет внесения изменений в хромосомы родительских гамет — подразумевает и возможность моделирования любых врожденных свойств будущего человека. Персональная генетика, обещая небывалые успехи медицине, вместе с тем создает и небывалые предпосылки для злоупотреблений.

Другим важнейшим достижением года Дональд Кеннеди считает открытие способа перепрограммировать (с помощью нескольких внедряемых через вирусы генов) эпителиальные клетки взрослого человека так, чтобы они вели себя как эмбриональные стволовые, то есть могли дифференцироваться в клетки разных тканей (Takahashi et al.; Nakagawa et al.; Junying et al.). В 2006 году были опубликованы результаты успешных опытов такого рода на мышах, но теперь и человеческим эмбриональным стволовым клеткам удалось найти более или менее адекватную замену. Учитывая, что исследования эмбриональных стволовых клеток затруднены законодательными ограничениями, существующими во многих странах (включая Соединенные Штаты), это открытие поможет решению многих проблем биологии и медицины, как фундаментальных, так и прикладных (в частности, связанных с предупреждением и лечением злокачественных опухолей).

Вместе с тем, это открытие всё же не отменяет всех трудностей, вызванных запретами на исследования эмбриональных стволовых клеток человека. Исследования плюрипотентных (то есть способных по-разному дифференцироваться) клеток, полученных из эпителия взрослых людей, едва ли смогут в полной мере заменить исследования эмбриональных стволовых клеток. Борьба за снятие запретов (обусловленных, по мнению многих ученых, лишь религиозными предрассудками, а не общечеловеческими этическими нормами) будет продолжаться.

Журнал Nature, в свою очередь, представил в последнем номере список лучших естественнонаучных результатов уходящего года. Точнее, это два списка: один — для работ, опубликованных в самом журнале Nature, и другой — для всех остальных. Кроме достижений, связанных с геномами и стволовыми клетками человека, в эти списки вошли также открытия, сделанные в других областях биологии: в нейробиологии, цитологии и молекулярной биологии. Примечательно, что почти все они сделаны с использованием генетических методов. Молекулярная генетика постепенно становится, а во многом уже и стала, теоретической и методической основой для большинства биологических исследований.

Источник: Donald Kennedy. Breakthrough of the Year // Science. V. 318. P. 1833.

Cм. также:
1) Special Online Collection: Breakthrough of the Year 2007 (онлайновая подборка статей о важнейших научных достижениях 2007 года из журнала Science) // Science. V. 318. Published online 21 December 2007.
2) This Year in Nature (лучшие публикации в журнале Nature за 2007 год, по мнению редакции журнала) // Nature. V. 450. P. viii–ix.
3) Research Highlights (лучшие публикации в других научных изданиях за 2007 год, по мнению редакции журнала Nature) // Nature. V. 450. P. 1130–1133.
4) Игорь Иванов. Интересное за 2007 год (запись в дневнике на сайте «Элементы» от 27 декабря 2007 г.; обсуждаются в основном достижения в области физики).
5) Максим Борисов. Наука в СМИ: итоги уходящего года // «Грани», 27.12.2007.
6) Петр Петров. Народ против Джеймса Уотсона // «Русский журнал», 27.11.2007.

Петр Петров


Комментарии (20)



Последние новости: ГенетикаНаука и обществоПетр Петров

18.05
Обнаружены одноклеточные организмы с ядром, но без митохондрий
16.05
Уровень полученного образования отчасти зависит от генов
13.05
Удалось проследить зарождение и развитие меланомы от первой раковой клетки
10.05
ГМО будут совершенствоваться при помощи искусственной эволюции
25.04
Расшифрованы генетические основы быстрых эволюционных изменений размера клюва у дарвиновых вьюрков
20.04
Расшифровка древней ДНК рассказала о происхождении южноамериканских индейцев
18.04
Ученые выяснили, почему бактериофагам трудно бороться с иммунной системой бактерий
28.03
Изготовлена бактерия с синтетическим минимальным геномом
15.03
Регуляторные элементы вирусного происхождения помогают работе нашего иммунитета
11.03
Возникновение пятилучевого тела иглокожих не было связано с перестановкой Hox-генов


Новости науки по темам: антропология, археология, астрономическая научная картинка дня, астрономия, биология, биотехнологии, генетика, геология, затмения, информационные технологии, космос, лингвистика, математика, медицина, нанотехнологии, наука в России, наука и общество, Нобелевские премии, палеонтология, Первое апреля, психология, технологии, физика, химия, эволюция, экология, энергетика, этология

Новости науки по авторам: Валентин Анаников, Дарья Баранова, Вера Башмакова, Александр Бердичевский, Максим Борисов, Варвара Веденина, Александр Венедюхин, Михаил Волович, Михаил Гарбузов, Алексей Гиляров, Дмитрий Гиляров, Сергей Глаголев, Евгений Гордеев, Николай Горностаев, Владимир Гриньков, Дмитрий Дагаев, Юрий Ерин, Анастасия Еськова, Дмитрий Жарков, Андрей Журавлёв, Дмитрий Замолодчиков, Игорь Иванов, Вячеслав Калинин, Павел Квартальнов, Мария Кирсанова, Дмитрий Кирюхин, Александр Козловский, Юлия Кондратенко, Артем Коржиманов, Ольга Кочина, Виталий Кушниров, Иван Лаврёнов, Алексей Левин, Андрей Логинов, Сергей Лысенков, Лейла Мамирова, Александр Марков, Мария Медникова, Вадим Мокиевский, Григорий Молев, Тарас Молотилин, Марат Мусин, Максим Нагорных, Елена Наймарк, Алексей Опаев, Петр Петров, Александр Пиперски, Константин Попадьин, Сергей Попов, Роман Ракитов, Татьяна Романовская, Александр Самардак, Александр Сергеев, Андрей Сидоренко, Виктория Скобеева, Даниил Смирнов, Дарья Спасская, Любовь Стрельникова, Алексей Тимошенко, Александр Токарев, Мария Шнырёва, Сергей Ястребов, Светлана Ястребова

Новости науки по месяцам: 2016 V, IV, III, II, I  2015 XII, XI, X, IX, VIII, VII, VI, V, IV, III, II, I  2014 XII, XI, X, IX, VIII, VII, VI, V, IV, III, II, I  2013 XII, XI, X, IX, VIII, VII, VI, V, IV, III, II, I  2012 XII, XI, X, IX, VIII, VII, VI, V, IV, III, II, I  2011 XII, XI, X, IX, VIII, VII, VI, V, IV, III, II, I  2010 XII, XI, X, IX, VIII, VII, VI, V, IV, III, II, I  2009 XII, XI, X, IX, VIII, VII, VI, V, IV, III, II, I  2008 XII, XI, X, IX, VIII, VII, VI, V, IV, III, II, I  2007 XII, XI, X, IX, VIII, VII, VI, V, IV, III, II, I  2006 XII, XI, X, IX, VIII, VII, VI, V, IV, III, II, I  2005 XII, XI, X, IX, VIII, VII, VI, V, IV, III, II, I 

Новости науки почтой (рассылка на Subscribe.ru):

 


Где еще почитать научные новости: «Биомолекула», «Вокруг света», Газета.ру. Наука, «Наука и жизнь», Наука и технологии РФ, «Научная Россия», «Популярная механика», РИА Наука, «Чердак», N+1, Naked Science

 


при поддержке фонда Дмитрия Зимина - Династия