Геном макака резуса расскажет об эволюции человека

Макак резус на обложке специального выпуска журнала Science

Журнал Science торжественно сообщил в своем специальном выпуске о крупном достижении американской науки — прочтении генома макака резуса. Это третий (после человека и шимпанзе) прочтенный геном примата. До сих пор, обнаруживая различия между геномами человека и шимпанзе, ученые не могли определить, какое из различий возникло в человеческой, а какое в шимпанзиной эволюционной линии. Прочтение генома макака существенно упрощает эту задачу, что позволяет надеяться на быстрый прогресс в понимании эволюции наших предков.

Для эволюционной интерпретации данных сравнительной геномики недостаточно двух геномов (например, человека и шимпанзе): обязательно нужны еще и так называемые «внешние группы». Допустим, мы обнаружили, что в таком-то месте генома у шимпанзе стоит нуклеотид А, а у человека — Г. Что это может означать? Возможно, у общих предков человека и шимпанзе здесь стоял нуклеотид А, шимпанзе сохранили этот древний признак, а у людей произошла замена А на Г. В этом случае данный участок генома следует иметь в виду, когда речь идет о «генетических основах человеческой уникальности» (см.: Будут ли расшифрованы генетические основы разума?, «Элементы», 09.10.2006).

Однако возможно и такое, что исходным, древним состоянием был нуклеотид Г, который сохранился у человека, а в эволюционной линии шимпанзе произошла замена Г на А. Тогда этот нуклеотид вряд ли имеет отношение к уникальным особенностям человека. Именно для разрешения подобных спорных вопросов и нужны «внешние группы». До сих пор в качестве такой группы использовали мышь. Однако грызуны и приматы разошлись более 70 млн лет назад, их геномы сильно различаются, и поэтому в большинстве случаев оказывалось, что там, где в геномах шимпанзе и человека имеются различия, у мыши наблюдается какой-то третий вариант — и не наш, и не шимпанзиный.

Поэтому биологи ждали прочтения генома макака резуса с нетерпением. Геном человека совпадает с геномом шимпанзе на 98–99%, а с геномом макака — на 93%, то есть родство довольно близкое (эволюционные линии макаков и гоминид разошлись около 25 млн лет назад). Понятно, что к вымершему общему предку человека и шимпанзе, жившему 6–8 млн лет назад, макак резус существенно ближе, чем мышь.

По своим общим характеристикам, таким как размер, число хромосом, число генов, порядок генов в хромосомах и т. п., геном макака не очень отличается от геномов гоминид (человека и шимпанзе). У макака, как и у нас, примерно половину генома занимают разнообразные повторы и мобильные элементы. Обнаружено около 320 000 транспозонов, относящихся более чем к 100 семействам, и свыше полумиллиона ретротранспозонов или «эндогенных ретровирусов» (о том, что такое транспозоны и ретротранспозоны, можно прочесть, например, в статье В. А. Гвоздева Подвижная ДНК эукариот). Среди транспозонов ничего существенно нового не обнаружилось, а вот среди ретротранспозонов есть новые вариации, в том числе, вероятно, полученные предками макаков путем горизонтального переноса от каких-то других видов животных. Активность ретроэлементов, судя по всему, играла важную роль в эволюционных преобразованиях генома у приматов.

Ход развития и строение взрослого многоклеточного организма «закодированы» в геноме примерно в той же степени и в том же смысле, в каком причудливые морозные узоры на стекле «закодированы» в структуре молекулы воды. В обоих случаях между наследственным кодом и его воплощением (генотипом и фенотипом) лежат сложнейшие, трудно поддающиеся изучению процессы самоорганизации. Эта аналогия помогает понять, почему генетики, даже имея полные тексты геномов многих видов, так медленно продвигаются к пониманию «генетических основ» сложных биологических объектов и явлений. (Фото с сайта www.jostjahn.de)

Ранее было установлено, что геномы человека и шимпанзе различаются десятью крупными геномными перестройками: одним «слиянием» и девятью инверсиями (инверсия — это вырезание участка ДНК и встраивание его в то же место хромосомы в обратном порядке). Сравнение с геномом макака позволило установить, что две инверсии и слияние (в результате которого сформировалась человеческая хромосома 2) произошли в человеческой эволюционной линии, а остальные 7 инверсий — в шимпанзиной. Аналогичная статистика (впрочем, мало что говорящая о биологическом смысле выявляемых геномных различий) получена и для других видов преобразований генома: микроинверсий, удвоений генов и т. п. Например, выяснилось, что удвоение генов в эволюции приматов происходило несколько чаще, чем у других млекопитающих (в том числе грызунов).

Возможно, ускорение геномных перестроек у приматов было связано с бурным размножением особо активного класса мобильных генетических элементов Alu, которое предположительно имело место у древних приматов. Изменение кодирующих последовательностей (то есть собственно «генов» и соответствующих им белков) у приматов тоже шло быстрее, чем у грызунов, примерно в полтора раза. Более того, удалось показать, что эти изменения в линии гоминид шли быстрее, чем в линии макаков.

При помощи нескольких сложных статистических тестов был выявлен ряд генов, которые у приматов, вероятно, менялись быстрее прочих в результате действия отбора. Среди них повышена доля генов, имеющих отношение к иммунитету, межклеточным взаимодействиям и передаче сигналов.

Сравнительный анализ геномов человека, шимпанзе и макака привел авторов к убеждению, что в эволюции приматов было не так уж много плавности и постепенности. Эволюционные изменения генома чаще происходили рывками: то какой-нибудь мобильный элемент вдруг размножится, то гены начнут дуплицироваться.

Едва ли можно ожидать, что геном макака станет «волшебным ключиком» к тайне происхождения человека, но несколько уточнить наши представления об антропогенезе он наверняка поможет.

Источник: Специальный выпуск журнала Science, включающий пять научных статей, интерактивный постер и популярные материалы.

Александр Марков

Последние новости: Генетика, Эволюция, Александр Марков

24 мая Слуховая кора избирательно слышит то, к чему мы прислушиваемся

22 мая Ген, улучшающий память, заодно повышает и риск посттравматического стрессового растройства

19 мая Эволюция видов в сообществе идет не так, как в монокультуре

17 мая Самки рыб-чистильщиков ведут себя вежливее с незнакомцами, чем с давними приятелями

15 мая Обилие редких мутаций в генофонде человечества существенно превышает современные оценки

26 апреля Сегменты у насекомых развиваются по часам

25 апреля Злокачественные опухоли и их метастазы не только растут, но и активно изменяются независимо друг от друга

24 апреля Личинки губок видят нетрадиционным способом

23 апреля Искусственные полимеры могут хранить генетическую информацию

18 апреля Дрожжи занимаются сексом не от хорошей жизни

Астрономические наблюдения недели

Новости науки почтой (рассылка на Subscribe.ru):