Из молочного зуба возрастом около 40 000 лет, найденного в 1992 году в пещере Фумане на севере Италии, удалось извлечь древнюю ДНК и отсеквенировать митохондриальный геном. Оказалось, что геном принадлежит к гаплогруппе R, характерной для многих современных евразийцев и большинства палеолитических сапиенсов Евразии. Тем самым подтвердилась принятая точка зрения, согласно которой создателями так называемой протоориньякской культуры были именно сапиенсы.

После лечения острой миелоидной лейкемии цитотоксическими препаратами или рентгеновским облучением могут развиться «терапевтические» лейкемия и миелодиспластический синдром. При этом у многих больных выявляются мутации гена ТР53. Оказалось, что терапия как таковая не индуцирует мутации ТР53, а происходит селекция клонов с предсуществующей мутацией, у которых повышена устойчивость к терапии.

Американские специалисты исследовали причины анеуплоидии у человеческих зародышей. Выяснилось, что она ассоциирована с определенным полиморфизмом в специфическом участке на четвертой хромосоме. Этот полиморфизм связан топографически с геном PLK4, отвечающим за расхождение хромосом во время митоза. Удивительно при этом, что вариант PLK4, вызывающий снижение плодовитости, часто встречается у людей. Ученые обсуждают вопрос, как мог на первый взгляд вредный ген распространиться в популяции и не отсеяться отбором.

Морские моллюски конусы обладают удивительным навыком: эти неторопливые донные жители умеют охотиться на небольших рыб. Для этого у них есть довольно сложное приспособление — гарпун, способный поражать добычу сильнодействующим ядом. Ученые смогли восстановить эволюционную историю приспособления моллюсков конусов к охоте на рыб. Это — редкий пример реконструкции молекулярных изменений, которые привели к возникновению новых видов с необычной специализацией.

Создание детального каталога раковых генов — важная задача, выполнение которой позволит подбирать оптимальную терапию онкологического заболевания для каждого пациента. Чтобы справиться с этой задачей, нужно проанализировать большое число пар «опухоль—норма», и хотя сейчас технологии секвенирования ДНК позволяют делать это сравнительно быстро и недорого, работы еще очень много. Недавно учеными были получены результаты по большой базе образцов плоскоклеточных раков головы и шеи.