Профессор Хибара и Прекрасное Дитя

13.05.2013 • Вера Башмакова • Биология, Медицина • Комментировать

Задача

Профессор Хибара была человеком крепкой советской закалки. Это означало, что ничто — ни инвалидность, ни отсутствие материальных проблем, ни ученая степень, ни хотя бы здравый смысл — не изменяло ее взгляда на сельское хозяйство как на неотъемлемую часть жизни уважающей себя женщины. Поэтому ранним утром в начале мая, нагрузив старую клеенчатую сумку на колесах семенами и рассадой, профессор втискивалась в плотно набитую электричку, тряслась в ней два с половиной часа, сходила на далеком полустанке и, волоча за собой сумку, шагала по проселочной дороге к дачному поселку, а потом, уставив в небо мощный зад, несколько дней подряд вскапывала, рыхлила и сажала.

И вот однажды тихим майским вечером, когда профессор, опершись здоровой рукой на лопату, с удовлетворением глядела на ровные ряды вскопанных грядок, громкий молодой голос за ее спиной весело крикнул:

— Машенция!

И тут же по грядкам пронесся какой-то вихрь, в разные стороны полетела земля, и в профессора с недетской силой врезалась маленькая хохочущая девочка. От неожиданности профессор охнула и села прямо на грядку, а девочка, не переставая смеяться, понеслась дальше по вскопанным грядкам, пока не попала в руки негодующей матери. Девочка отличалась странной, необычной красотой. Глаза ее были удивительного, сияющего голубого цвета и как будто как-то странно расположены на лице. Среди темных волос прямо надо лбом белела одна светлая, чуть ли не седая, прядь.

— Маша! Это просто кош-мар! Что ты натворила! Простите нас, пожалуйста... Я... я постараюсь всё исправить... — произнесла мама девочки, с отчаянием глядя на разоренный огород.

Профессор, тяжело кряхтя, поднялась с земли и, мрачно взглянув на ребенка, пошла было к дому, но что-то остановило ее. Она еще раз внимательно посмотрела на девочку и хрипло произнесла:

— Так. Ну-ка скажите-ка мне. Вы проверяли у ребенка слух?

— Н-нет, — озадаченно произнесла мать. Она явно пыталась понять, какая связь между слухом девочки и испорченным огородом.

— Ма-ша, — сказала профессор тихо. Девочка обернулась.

— Ма-ша, — повторила профессор шепотом, отойдя от ребенка на добрых двадцать шагов. Девочка снова обернулась и посмотрела на нее с интересом.

— Так, — угрюмо подытожила профессор Хибара, — я считаю, вы легко отделались. Не в смысле огорода — будете копать сегодня весь день, как миленькие. Но то, что у ребенка нет серьезных проблем со слухом, — это вам очень повезло.

— Что вы имеете в виду? — поразилась мама девочки.

Какой диагноз поставила ребенку профессор Хибара?

Подсказка

Некоторые заболевания можно диагностировать по особенностям внешности больного.

Решение

— Я имею в виду, — сказала профессор, протягивая маме девочки лопату и красноречиво кивая на грядки, — что у вашего ребенка синдром Ваарденбурга, а это заболевание, при котором почти всегда происходит потеря слуха той или иной степени тяжести. А в вашем случае ребенок, конечно, совершенно неадекватен, — профессор снова с неодобрением взглянула на порушенные плоды своих сельскохозяйственных трудов, — но при этом совершенно нормален.

Мама девочки, держа лопату в одной руке, а ребенка в другой, потрясенно, со слезами на глазах глядела на профессора.

— О Господи, да не переживайте вы так! Ничего плохого вам этот синдром не сулит. Ну поседеют у нее рано волосы; ну, может, будут светлые пятна на коже. Зато какие у девки глаза! За такой цвет можно заплатить одной седой прядью.

Девочка потянула руки к лопате и засмеялась.

Послесловие

Рис. 1. Ребенок, больной синдромом Дауна. У него эпикантус, плоское лицо, маленький нос, полуоткрытый рот и большой язык. Изображение с сайта ru.wikipedia.org

Многие генетические заболевания накладывают определенный отпечаток на внешность больного. Например, ярко выраженными характерными чертами обладают люди с синдромом Дауна — у них плоское лицо, есть эпикантус (кожная складка, прикрывающая внутренний угол глаза), рот, как правило, полуоткрыт, язык увеличен (рис. 1). Все эти особенности связаны с наличием лишней копии двадцать первой хромосомы, в результате чего возникают отклонения в нормальном развитии эмбриона.

Больные синдромом Вильямса также обладают характерным обликом, чем-то похожим на облик эльфов из сказки. У них широкий лоб, брови вразлет, пухлые щеки, большой рот и длинная верхняя губа, то есть увеличено расстояние между носом и ртом (рис. 2). При этом люди с синдромом Вильямса отличаются особенностями не только внешнего вида, но и характера и интеллектуального развития. Они на редкость добрые, веселые, послушные, сговорчивые и очень болтливые; кроме того, обычно очень музыкальны и обладают хорошим музыкальным слухом, однако совершенно неспособны планировать даже простейшие действия и, как правило, серьезно недоразвиты интеллектуально. Людей с этим синдромом часто называют «гостями с коктейльных вечеринок», поскольку они способны поддерживать разговор практически на любую тему. Связаны все эти особенности с делецией (отсутствием) участка седьмой хромосомы, включающего примерно 26 генов.

Рис. 2. Внешность ребенка с синдромом Вильямса. У ребенка большой рот, пухлые щеки, брови вразлет и длинная верхняя губа. Изображение с сайта diseasespictures.com

Люди с синдромом Ваарденбурга, которым и страдала девочка Маша, разорившая огород профессору Хибаре, тоже отличаются характерной внешностью. У них, как правило, широко расставлены глаза (это вызвано телекантом — смещением кнаружи внутренних углов глаз при нормально расположенных глазницах), а спинка носа — широкая и приподнятая. У больных наблюдаются нарушения пигментации глаз, волос и кожи. Глаза их либо очень светлого, сияющего голубого цвета, либо разных цветов (один глаз голубой, а другой — карий), либо один из секторов радужки отличается по цвету (например, карее пятнышко в голубом глазу). На коже могут быть пятна, связанные либо с отсутствием пигмента, либо, наоборот, с его избытком. Волосы у больных рано седеют, и даже у детей надо лбом обычно бывает одна седая прядь; линия роста волос расположена низко надо лбом, и часто на ней есть пик вдовы (см. widow’s peak) — выступающий треугольник на середине лба (рис. 3). Брови у больных часто бывают сросшимися. Кроме того, большинство людей с этим синдромом страдают от нарушений слуха из-за патологий развития кортиева органа и височной кости (в которой расположено среднее и внутреннее ухо). Тяжелые формы синдрома сопровождаются патологиями ног и особенно рук — недоразвитием мышц и костей, нарушением подвижности суставов, слиянием отдельных костей запястья и плюсны.

Рис. 3. Фотография человека с синдромом Ваарденбурга. Глаза у него разных цветов, на линии роста волос есть пик вдовы, и волосы уже начинают седеть, несмотря на молодость. Изображение с сайта syndromespedia.com

Есть несколько форм синдрома Ваарденбурга, и каждая из них связана с мутацией в каком-то своем гене. Самая распространенная форма синдрома — первая (она называется WS1) — вызывается различными мутациями в гене PAX3 — транскрипционном факторе, который в эмбриональном периоде обеспечивает правильное развитие нервной системы, сомитов, скелетных мышц, сердечной мышцы, а также меланоцитов (клеток кожи, вырабатывающих пигмент меланин, обеспечивающий окраску кожи) и некоторых других органов и тканей. Мутация в этом же гене вызывает одну из разновидностей третьей формы синдрома (WS3). Вторая форма синдрома (WS2) связана с мутацией в гене MITF — одной из мишеней белка PAX3. Белок MITF — это тоже транскрипционный фактор, который обеспечивает правильное развитие меланоцитов. Более редкие третья и четвертая формы синдрома (WS3 и WS4) связаны с мутациями в еще нескольких генах, обеспечивающих правильное развитие меланоцитов и эпителиальных тканей.

Разные формы синдрома связаны с мутациями в разных генах; кроме того, даже при одной и той же форме синдрома мутация может возникнуть в разных участках гена, поэтому симптомы заболевания обладают сильной вариабельностью: например, проблемы со слухом характерны примерно для 60% больных первой формой синдрома (WS1) и 90% больных второй формой (WS2); седая прядь надо лбом встречается примерно у трети больных; нарушения пигментации кожи — у 10–20% больных, и так далее.

К сожалению, синдром Ваарденбурга не лечится; можно, конечно, косметически замаскировать ненормальную окраску волос и кожи, однако невозможно ничего сделать с глухотой и нарушением развития конечностей.

Написать комментарий