Доктор биологических наук С. Б. Пашутин
«Химия и жизнь» №12, 2005
Итак, поскольку каждый народ сформировался в определенных условиях и адаптирован к ним, этническая принадлежность пациента может подсказать врачу более вероятный диагноз или более эффективное лекарство. В последние годы развернулась широкая медицинская дискуссия по деликатному с точки зрения этики вопросу о значимости расовых факторов в медицинских исследованиях. Многие врачи и исследователи сейчас просто опасаются учитывать расовую принадлежность при назначении курса лечения, не желая попасть под прицел слишком рьяных поборников этнического равноправия. Иногда в угоду «политической корректности» искажается эпидемиологическая оценка тех или иных заболеваний либо игнорируются, с теми же самыми благими намерениями, расово-генетические различия, что, в конечном счете, как раз и наносит вред отдельным этническим группам населения.
С другой стороны, многие специалисты вполне обоснованно считают, что не всегда нужно придавать большое значение анализу ДНК. По их мнению, методы фармакогенетики уместны только для оценки расовой принадлежности людей, родившихся и проживающих в определенной географической области. В тех регионах, где за последние столетия часто происходили переселения, завоевания и работорговля, гены сильно перемешались, и выявить чувствительность больных к лекарствам слишком сложно или неоправданно дорого. К примеру, у жителей США, называющих себя афро-американцами, может быть от 20 до 80% «африканских» генов, а у 30% американцев, считающих себя белыми, не более 90% от генетического набора, характерного для европейцев.
К тому же среди практикующих врачей еще бытуют стереотипы о действенности конкретного лекарства для каждого заболевания. У этих представлений глубокие исторические корни. Они восходят к тем временам, когда медицинские школы только возникали. Многие из них располагались на островах (например, Косее, Книде, Родосе, Сицилии) с генетически однородным, по-видимому, населением. Да и другие этносы были еще сравнительно малочисленны и проживали в компактной, а главное, замкнутой среде. В таких условиях единые стандарты лечения вполне оправданы, и сходные симптомы заболевания у кровных в общем-то родственников автономной популяции с успехом устраняли одним и тем же удачно подобранным снадобьем. С тех пор прошло очень много времени, и теперь лекарство может быть достаточно эффективным для одного человека и совершенно не действовать на другого.
Вряд ли сейчас можно сомневаться в том, что генетические факторы сильно влияют на терапевтическую эффективность препаратов и на возникновение побочных явлений при лечении. А использование нового арсенала генетических приемов и знаний позволяет достоверно выявлять разницу в степени и качестве восприятия одних и тех же лекарств не только между разными расами, но и для каждой этнической группы внутри этих рас. И коль скоро ученым удалось однозначно определить вклад рас в генотип потомства даже в случае межрасового брака, фармакогенетический подход оказывается поистине универсальным инструментом, с помощью которого можно практически для каждого больного выбрать лекарственный препарат, установить для него оптимальную дозу и спрогнозировать терапевтическую эффективность.
Вот недавний пример. В майском номере «Скандинавского журнала гастроэнтерологии» за 2003 год описана различная реакция японцев и шведов на антихеликобактерную терапию при язвенной болезни. Двойная схема лечения (омепразол + кларитромицин) оказалась эффективной у 93% шведов, а у японцев позитивное действие наблюдалось лишь в 63% случаев.
Интересные результаты по фармако-геномике и межпопуляционному изучению генетических болезней у евреев опубликованы в октябрьском номере американского «Журнала Национальной медицинской ассоциации» за 2002 год. Так, у евреев-ашкеназов (с европейскими корнями) были выявлены более серьезные обменные и неврологические генетические заболевания по сравнению с евреями-сефардами (родившимися на Ближнем Востоке и в Северной Африке). В частности, от 10 до 12% ашкеназов, обследованных в Израиле и Соединенных Штатах, обладают высокой предрасположенностью к шизофрении, тогда как в целом для белой популяции США этот показатель не превышает одного процента. Кроме того, ашкеназы намного больше, чем другие люди, рискуют пострадать от серьезного заболевания крови, если для медикаментозного лечения шизофрении они пользуются лекарством «клозапин».
Недавно официальные инстанции впервые признали, что лечение представителей различных этнических групп требует применения различных лекарств. Речь идет об Управлении по контролю качества пищевых продуктов и медикаментов США (FDA), которое в июле 2004 года одобрило первое «этническое лекарство» для лечения сердечной недостаточности у представителей негроидной расы — препарат «BiDil». Исследование под названием A-HeFT (African American Heart Failure Trial) завершилось досрочно — положительные результаты были очевидны. Как известно, представители негроидной расы вдвое чаще по сравнению с белыми страдают от сердечной недостаточности. Кроме того, они гораздо менее восприимчивы к действию ингибиторов ангиотензин-превращающего фактора (АПФ) — препаратов, часто используемых для лечения гипертонической болезни. Одна из возможных причин состоит в том, что в организме представителей негритянской расы образуется меньше оксида азота — вещества, расширяющего сосуды. «BiDil», разработанный американской компанией «NitroMed», способен восполнять недостаток оксида азота в организме, поскольку состоит из изосорбида динитрата — донора оксида азота — и гидралазина — антиоксиданта и вазодилататора. Терапевтическое действие «BiDil» основано на расширении сосудов и на том, что у пациентов в меньшей степени тормозится образование оксида азота. В ходе клинических испытаний оказалось, что при лечении афроамериканцев препарат эффективен в 66% случаев, но его лечебное действие практически не распространялось на представителей белой расы.