Пальцы без отпечатков

На фото — пальцы человека, обладающего редкой генетической мутацией, которая доставляет немало проблем при получении визы, например, в США и страны Евросоюза. Дело в том, что у людей, обладающих такой мутацией, с рождения отсутствует эпидермальный рельеф на подушечках пальцев, поэтому с них невозможно получить отпечатки, годные для определения личности.

Такое генетическое отклонение получило название адерматоглифия (adermatoglyphia), или «синдром иммиграционной задержки» (immigration delay disease). Механизмы его возникновения стали известны в 2011 году благодаря публикации израильских и швейцарских исследователей. К моменту этой публикации в мире было известно всего лишь 4 семьи, члены которой не имели отпечатков пальцев. На самом деле таких людей, конечно, больше, и именно история знакомой из Москвы побудила меня к написанию этой заметки. Но вернемся к исследованию. Ученые проанализировали ДНК 16 членов одной семьи, у 7 из которых были нормальные отпечатки пальцев, а у остальных 9 их не было вовсе.

Гистологический анализ показал, что у людей с адерматоглифией наблюдалось пониженное содержание потовых клеток в коже. На фото — результаты теста на потливость ладони обычного человека (слева) и человека с адерматоглифией (справа). Фото из статьи J. Nousbeck et al., 2011. A Mutation in a Skin-Specific Isoform of  SMARCAD1 Causes Autosomal-Dominant Adermatoglyphia

Анализ сцепленного наследования и гаплотипов показал, что участок ДНК, ответственный за отсутствие отпечатков пальцев, локализован на хромосоме 4q22. Одним из генов, обнаруженных на этом интервале, оказался ген SMARCAD1. Люди с адерматоглифией были гетерозиготны по этому гену: наряду с обычным аллелем в их геноме есть укороченная изоформа SMARCAD1, которая экспрессируется исключительно в коже. Таким образом, этот признак имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это значит, что признак виден в гетерозиготе — как розовые цветы гороха при скрещивании красных и белых в опытах Менделя. Белок, кодирующий ген SMARCAD1, относится к семейству белков, участвующих в регуляции транскрипции генов.

A — две изоформы гена SMARCAD1 отличаются длиной и расположением сайта начала транскрипции. Красной стрелкой показан уникальный нетранслируемый экзон. B — анализ последовательности показан наличие гетерозиготной замены в короткой изоформе (показан красной стрелкой слева, справа — последовательность длинной изоформы для сравнения). С — генеалогическое древо исследованной семьи (вверху) и результаты анализа выделенных фрагментов ДНК на электрофорезе (внизу). В результате мутации в гене SMARCAD1 появился новый сайт узнавания для фермента эндонуклеазы, который разрезает последовательность на фрагменты. Поэтому на электрофорезе у людей с адерматоглифией (черные значки на дереве) видна лишняя полоска — «след» от  короткой изоформы гена SMARCAD1. Рисунок из статьи J. Nousbeck et al., 2011. A Mutation in a Skin-Specific Isoform of SMARCAD1 Causes Autosomal-Dominant Adermatoglyphia

Физиологическое назначение эпидермального рельефа на пальцах до сих пор не очень понятно. Недавнее исследование опровергло гипотезу того, что такой рельеф может повышать хваткость рук за счет увеличения поверхности трения. Другие результаты показывают, что эпидермальные гребешки могут усиливать тактильное восприятие поверхности, доставляя вибрационные сигналы до более глубоко расположенных нервов (см. Отпечатки пальцев увеличивают чувствительность кожи в сто раз, «Элементы», 17.03.2009).

Фото из статьи J. Nousbeck et al., 2011. A Mutation in a Skin-Specific Isoform of SMARCAD1 Causes Autosomal-Dominant Adermatoglyphia.

Вероника Самоцкая