Родился 14 апреля 1950 года в штате Вирджиния (США).

Получил степень бакалавра по химии в университете Вирджинии в 1970 г. и степень PhD по физической химии в Йельском университете в 1974 г. Заинтересовавшись генетикой, окончил медицинскую школу университета Северной Каролины со степенью магистра в 1977 г.; впоследствии получил степень доктора медицины.

Разработал стратегию «позиционного клонирования».

Возглавлял группу, открывшую ген, ответственный за цистический фиброз, гены болезни Хантингтона, нейрофиброматоза, множества других генетических заболеваний.

С 1993 г. возглавлял проект «Геном человека»; директор Национального института изучения генома человека (National Human Genome Research Institute), входящего в систему Национальных институтов здоровья США (National Institutes of Health) до августа 2008 года.