Методы выявления гибридизации при несоответствии генных деревьев

На примере филогении современного человека можно наблюдать эффекты гибридизации: пришедшие из Африки кроманьонцы (справа) скрещивались с жившими в Евразии неандертальцами (слева). (Image: S.PLAILLY/E.DAYNES/SCIENCE PHOTO LIBRARY)

Построенные на основе разных генов филогенетические деревья часто не согласуются между собой. Одной из причин этого феномена может быть процесс межвидовой гибридизации. Однако обнаруженное филогенетическое несоответствие может быть вызвано и другими эволюционными процессами. В таком случае необходимо иметь представление о процессах, нарушающих согласованность деревьев, и иметь методы выявления паттернов гибридизации и ее количественной оценки.

Исследование интрогрессивной гибридизации или интрогрессии на протяжении нескольких десятилетий представляется важнейшим направлением в эволюционной биологии. Интрогрессия представляет собой последствие гибридизации, при котором генетический материал одного вида проникает в генофонд другого путем возвратного скрещивания гибридов первого поколения с одним из родительских видов. Если возвратное скрещивание между гибридами и исходными родительскими формами происходит многократно в последовательных поколениях, то может возникнуть однонаправленный поток генов от одного вида, который представляет собой донора, в популяции другого, служащего реципиентом. Такой прием часто применяют в селекции для передачи полезного признака от одного вида в популяции другому (например, гены устойчивости к пестицидам). Однако этот сложный процесс может происходить в природе путем естественной межвидовой гибридизации, которая известна для 10% видов животных (в том числе для 6% видов млекопитающих).

Рис. 1. Несоответствие генных и видовых деревьев. Справа представлено видовое дерево для четырех видов: A, B, C и D; слева – генное дерево. Виды B и C представляют собой сестринские виды, но их генные копии таковыми не являются. (Иллюстрация из обсуждаемой статьи)

Прорыв в изучении этого феномена произошел относительно недавно благодаря развитию новых молекулярно-генетических методов и прочтению методами высокопроизводительного секвенирования (NGS) полных геномов ряда современных и вымерших видов, что значительно изменило наши представления об эволюционной истории человека и других видов животных. Например, анализ полного генома неандертальцев и последующее сопоставление последнего с геномами современных людей показали, что пришедшие из Африки кроманьонцы (непосредственные предки современных людей) скрещивались с жившими в Евразии неандертальцами до их вытеснения (Заглавная иллюстрация). Процесс интрогрессии приводит к тому, что молекулярные деревья, построенные на основе различных генетических маркеров, оказываются несогласованными (Рис. 1). Однако и другие процессы, такие как неполная сортировка линий или дупликация генов, также могут приводить к подобному филогенетическому несоответствию. Таким образом, при обнаружении несоответствий в топологиях генетических деревьев, определение причины наблюдаемого паттерна, по-прежнему остается нетривиальной задачей. Разработанные для этой цели методы, основанные как на независимом исследовании отдельных локусов, так и данных по всему геному, позволяют эффективно определять случаи несоответствий топологий филогенетических деревьев, обнаруживать и давать количественную оценку интрогрессии, а также определять направление последней. Очевидно, что дальнейшее развитие и использование таких методов будет способствовать выявлению природы и распространения феномена генетической интрогрессии у разных групп живых организмов.