
Определение пола особи у млекопитающих зависит не только от наличия специальных генов, но и от времени и места активации нужных генов в процессе индивидуального развития (онтогенеза) особи. Поэтому одни и те же гены задействованы при формировании как мужских, так и женских гонад. Считается, что у большинства плацентарных млекопитающих первичным пол-определяющим фактором является ген Sry , локализованный на Y-хромосоме. В настоящем обзоре приведены данные об исследованиях видов с различными исключениями в структуре генома (XX или X0 у самок и самцов, полная или частичная потеря Y-хромосомы), а также в строении гонад. Такая информация необходима для понимания эволюции генетических механизмов детерминации пола.
Для большинства млекопитающих показано, что в раннем развитии предшественники половых желез являются бипотенциальными, то есть могут, при определенных условиях (наличие генов, регуляция экспрессии) развиться в семенники или яичники. Ключевым фактором, определяющим дальнейшее развитие, является ген Sry, расположенный на Y- хромосоме. Именно этот ген "запускает" генетический каскад, реализацией которого является образование семенников. При отсутствии этого гена или его экспрессии и взаимодействия ряда других факторов (женский путь развития изучен хуже) формируются яичники. Универсальность генетических факторов, участвующих в формировании гонад у млекопитающих подвергнута сомнению. Самцы нескольких видов грызунов (слепушонки и колючехвостые мыши) не имеют Y- хромосомы и ключевого гена, необходимого для развития семенников Sry. Несмотря на интенсивное изучение геномов слепушонок, до сих пор не удалось определить, какие гены замещают исчезнувший ген. При этом оказалось, что часть генов Y- хромосомы, сохранилась не только в геноме самцов, но и самок, что подтверждает гипотезу о перемещении фрагмента Y- хромосомы на X- хромосому. Двойственная природа гонад сохраняется на протяжении всей жизни млекопитающих. Нарушения регуляции экспрессии нескольких генов могут привести к реверсии – преобразовании семенника в яичник или наоборот. Для большинства млекопитающих такая реверсия является нарушением, но у нескольких видов кротов у всех взрослых самок вокруг яичников нарастает ткань семенников. Генетические механизмы такой аномалии до сих пор непонятны.
Изучение видов-исключений предоставляет уникальную возможность для понимания генетических механизмов детерминации пола на природной модели.



