Генетические особенности детерминации пола у млекопитающих, утративших Y-хромосому

И. Ю. Баклушинская^1, *, А. С. Богданов¹, А. С. Микаелян¹, В. Г. Тамбовцева¹, С. Н. Матвеевский²

¹Институт биологии развития им. Н.К. Кольцова РАН
119334 Москва, ул. Вавилова, 26, Россия
²Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН
119991 Москва, ул. Губкина, 3, Россия
*E-mail: i.bakloushinskaya@idbras.ru
Поступила в редакцию 06.09.2018 г.
После доработки 21.02.2019 г.
Принята к публикации 17.04.2019 г.

Генетическая детерминация пола обеспечивается сложными каскадами экспрессии генов. У млекопитающих пол определяется генами, точная временная и пространственная регуляция которых приводит к формированию семенников или яичников из бипотенциальных эмбриональных гонад. Генетические программы развития по женскому или мужскому пути не являются абсолютно разными, значительная часть генов вовлечена в оба пути. Считается, что первичным фактором, определяющим формирование семенников у плацентарных, является ген Sry (Sex-determining Region Y). В двух группах грызунов – у четырех видов слепушонок Ellobius и двух видов колючехвостых мышей Tokudaia – Y-хромосома и ген Sry отсутствуют. У всех видов Ellobius и Tokudaia нарушена структура консервативного района энхансера гена Sox9. Для видов слепушонок, утративших Y-хромосому, показано, что в геноме самцов и самок сохранилось несколько генов, обычно локализованных на ней, в том числе ген фактора сперматогониальной пролиферации Eif2s3y. У видов слепушонок с двумя X-хромосомами у особей обоих полов морфологическая идентичность половых хромосом маскирует функциональный гетероморфизм, который удается выявить только в мейозе. Существование у слепушонок Ellobius и колючехвостых мышей Tokudaia самцов и самок при отсутствии Sry и возможном нарушении экспрессии гена Sox9 до сих пор не получило объяснения. Наличие гонад смешанного типа (ovotestes) или отдельных аномалий, обнаруженных у ряда групп млекопитающих, убеждает в том, что существуют разные пути развития событий в раннем онтогенезе. Известны плацентарные млекопитающие (например, некоторые виды семейства кротовых Talpidae), у самок которых в норме формируются гонады смешанного типа, т.е. яичники, окруженные тестикулярной структурой. При этом самки имеют половые хромосомы XX и, соответственно, не имеют гена Sry. У самцов этих видов (половые хромосомы XY; показано наличие гена Sry) формируются характерные для млекопитающих семенники. Предполагается, что образование ovotestes у кротовых может быть связано с изменениями сигнального пути Wnt4, ключевого для дифференцировки по женскому пути. К настоящему времени, несмотря на очевидный прогресс в изучении генетических механизмов детерминации пола, остается неясным, насколько изменчивыми могут быть каскад генов, вовлеченных в этот процесс, и система регуляции их экспрессии. Исследование видов с различными исключениями в структуре генома (XX или X0 у самок и самцов, полная или частичная потеря Y-хромосомы), а также в строении гонад может оказаться ключевым для понимания эволюции генетических механизмов детерминации пола.

DOI: 10.1134/S0044459619040031

Полный текст статьи доступен на сайте Elibrary.ru (необходимо зарегистрироваться).