«Неудобное наследство». Глава из книги

Глава 5. Генетика расы

В случае человеческих рас их генетические различия невелики и незначительны. Можно было бы предположить, что представители разных рас имеют разные гены, но это не так. Насколько известно, у всех людей одинаковый набор генов. Каждый ген существует в нескольких альтернативных формах, называемых аллелями, и потому далее следовало бы ожидать, что расы отличаются друг от друга разными аллелями каких-либо генов. Но и это неверно: система устроена иначе. Есть совсем немного известных случаев, когда конкретный аллель встречается только у одной расы.

Оказалось, что генетические различия между человеческими расами заключаются в основном в частоте аллелей, то есть в процентном соотношении каждого аллеля в данной расе. Как одна лишь разница в аллельной частоте смогла привести к различиям в физических признаках, рассматривается ниже.

Расы как кластеры генетических вариаций

Полезный подход к изучению расового разнообразия — искать не абсолютные различия, а то, как геномы людей по всему миру объединяются в кластеры на основании генетического сходства. В итоге каждый человек оказывается в том кластере, с которым у него набольшее количество общих вариаций. Кластеры всегда соответствуют в первую очередь пяти континентальным расам, хотя при использовании дополнительных ДНК-маркеров жителей Индийского субконтинента иногда отделяют от кавказоидов (европеоидов) и обозначают как шестую крупную группу, а ближневосточные народы — как седьмую.

Одна из первых методик выделения генетических кластеров опиралась на исследование элемента генома, называемого тандемными повторами. В геноме есть много участков, где одна и та же пара ДНК-блоков последовательно повторяется несколько раз. Блок ДНК, где за цитозином идет аденин, обозначается CA, поэтому последовательность CACACACA называется тандемным повтором CA. Цепочка повторов иногда вызывает сбои в копирующем ДНК клеточном аппарате, и он может каждые несколько поколений терять или добавлять такой блок в процессе копирования, который обязательно происходит, прежде чем клетка начнет делиться. Поэтому участки, в которых встречаются повторы, оказываются весьма изменчивыми, и эта вариабельность используется для сравнения популяций.

В 1994 г. в одной из первых попыток изучить разнообразие человечества в отношении различий ДНК исследовательская группа под руководством Анны Боукок из Техасского университета и Луки Кавалли-Сфорцы из Стэнфорда проверила повторы CA на 30 участках генома людей из 14 популяций. Сравнивая ДНК по количеству повторов CA на каждом участке генома, исследователи обнаружили, что люди разделяются на группы, совпадающие с континентом их происхождения. Иными словами, у всех африканцев структуры повторов CA были похожи друг на друга, у всех американских индейцев паттерн повтора был другим и так далее. Всего получилось пять важнейших кластеров повторов CA, образованных людьми из пяти континентальных регионов — Африки, Европы, Восточной Азии, Америки и Австралазии².

С тех пор было проведено множество более крупных и сложных исследований, и все они привели к тому же результату. «Генетическая дифференциация оказывается наибольшей при выделении групп на основании континента происхождения, — пишет Нил Риш, специалист по статистической генетике из Калифорнийского университета в Сан-Франциско. — По сути, эти работы по популяционной генетике воспроизвели классическое, основанное на континенте происхождения выделение рас, а именно африканской, европеоидной (Европа и Ближний Восток), азиатской, тихоокеанско-островной (австралийцы, новогвинейцы и меланезийцы) и коренных американцев»³.

В одном из наиболее детальных исследований команда под руководством Ноя Розенберга из Южно-Калифорнийского университета и Маркуса Фелдмана из Стэнфорда рассматривала количество повторов на 377 участках генома у более 1000 человек по всему миру. Когда исследуется так много участков, становится возможным отнести сегменты генома индивидуума к разным расам, если этот человек смешанного происхождения. Так получается потому, что у каждой расы или этнической группы есть характерное количество повторов в каждом участке генома.

Исследование Розенберга — Фелдмана показало, как и ожидалось, что 1000 изученных человек естественным образом разделились на кластеры, соответствующие пяти континентальными расам. Фелдман, старший соавтор и учитель многих американских популяционных генетиков, сказал после публикации работы, что она фактически еще раз доказывает популярную концепцию рас и утверждение Нила Риша о генетике, устанавливающей выделение рас на основании континента происхождения. «Статья Нила была теоретической, но наши данные подтвердили все, что в ней сказано», — отметил Фелдман⁴.

Другие ведущие генетики также расценивают кластеры человеческого разнообразия на континенте как соответствующие общему понятию расы. «На земном шаре трудно установить границы, но мы знаем теперь, что существует множество генетических различий между людьми в группах, соответствующих общепринятым представлениям о расе», — пишет Джонатан Притчард из Чикагского университета⁵.

Также работа Розенберга — Фелдмана выявила, что несколько центральноазиатских народностей, таких как патаны, хазарейцы и уйгуры, имеют смешанное европейско-восточноазиатское происхождение. Это не стало сюрпризом, поскольку перемещения народов по Центральной Азии наблюдались во всех направлениях.

Язык зачастую становится изолирующим механизмом, препятствующим бракам с соседними группами. Буриши — народность в Пакистане, говорящая на уникальном языке, — как выяснилось, отличаются от своих соседей и генетически. Исследование Розенберга — Фелдмана показало, что внутри рас можно выделить различные этнические группы. Среди африканцев на основании генома легко идентифицировать принадлежность к народам йоруба из Нигерии, сан (южноафриканский народ, говорящий на щелкающем языке), пигмеям мбути и ака.

Уровень перемешанности многих популяций невысок, и исследование Розенберга — Фелдмана подтвердило, что люди на протяжении истории жили и умирали главным образом в том же месте, где родились⁶.

В предковой человеческой популяции в Африке за много поколений возникло большое количество аллелей для каждого гена. Те, кто мигрировали за пределы Африки, унесли с собой лишь часть этих аллелей. И каждый раз при отщеплении новой группы число аллелей исходной популяции уменьшалось.

Чем дальше от Африки шел этот процесс, тем меньше становилось разнообразие аллелей. Такое постепенное снижение происходит в каждой популяции, которая уходит от места своего происхождения слишком далеко, чтобы сохранялось постоянное скрещивание, необходимое для хорошо перемешанного генофонда.

Генетический градиент, или клин, — это то, что некоторые исследователи предпочитают видеть вместо рас. «Рас не существует, есть только клины», — утверждает социальный антрополог Фрэнк Ливингстон⁷. Критики выдвинули те же возражения против результатов Розенберга — Фелдмана, заявляя, что объединение людей в кластеры надуманно, и с более тщательным подходом к отбору образцов с точки зрения географии исследователи увидят только клины⁸. Тогда группа Розенберга — Фелдмана заново проанализировала собственные данные и повторила исследование на большем количестве образцов, проверив не 377, а 993 участка для каждого генома из своей работы. Они подтвердили, что кластеры не придуманы искусственно, они реальны. Хотя были показаны и градиенты генетического разнообразия, но также присутствовали и континентальные кластеры, описанные в их первой статье⁹.

Розенберг и Фелдман сравнивали геномы людей на основании повторов ДНК. Но позднее появился другой ДНК-маркер для сравнения популяций на всем земном шаре — SNP, оказавшийся более полезным в медицинских исследованиях. SNP означает однонуклеотидный полиморфизм, то есть такой участок генома, где у одних людей стоит один ДНК-блок, а у других — другой. Большая часть участков генома фиксированы; это значит, что у всех людей в одном и том же месте стоит одинаковый блок ДНК: A, T, G или C. Фиксированные участки, будучи одинаковыми, ничего не говорят о человеческом разнообразии. А участки SNP, которые различаются у разных людей, стали предметом особого интереса генетиков, поскольку позволяют сравнивать популяции напрямую. Чтобы исключить множество случайных мутаций, которые присутствуют только у отдельных людей и не имеют более широкого значения, SNP условно определяются как участки генома, в которых как минимум у 1% популяции ДНК-блок отличается от стандартного.

Исследовательская группа под руководством Цзюнь Ли и Ричарда Майерса применила выделяющую кластеры программу, подобную той, которой пользовались Розенберг и Фелдман, к почти 1000 человек из 51 популяции по всему миру. Геном каждого человека анализировали по 650 000 SNP-участков. На основании SNP — так же, как и в исследовании по повторам ДНК, — люди со всего мира, у которых брались образцы, разделились на пять континентальных групп. Но в придачу к этому SNP-библиотека выявила еще два крупных кластера. Они не проявились в работе Розенберга и Фелдмана, где использовалось значительно меньшее количество маркеров. Чем больше ДНК-маркеров используется, будь то тандемные повторы или SNP, тем больше подгрупп можно выделить в населении Земли.

Один из новых кластеров составили народы Центральной и Южной Азии, включая Индию и Пакистан. Второй — это Ближний Восток, где наличествует значительное смешение между народами Европы и Африки¹⁰. Может быть, имеет смысл повысить индийскую и ближневосточную группы до уровня основных рас, и тогда всего их станет семь. Но в таком случае и многие другие субпопуляции можно объявить расами, поэтому, чтобы не усложнять картину, деление на пять рас на основании континентов происхождения кажется наиболее практичным для большинства целей.

Возможно, некоторых читателей беспокоит, что число человеческих рас не фиксировано, а зависит от того, как расы выделять. Но это не должно удивлять, при том что расы — не четко разграниченные общности, а скорее кластеры людей со сходными генетическими вариациями. Сколько холмов в Нью-Гэмпшире? Ответ зависит от того, какую возвышенность мы будем считать холмом. Количество человеческих рас зависит от избранного нами способа выделения групп, и «три», «пять», «семь» — вполне обоснованные и корректные варианты ответа в подсчете основных категорий внутри человеческого разнообразия.

Внутри каждой континентальной расы SNP-анализ позволяет выделить меньшие подгруппы. В Европе он распознал французов, итальянцев, русских, сардинцев и оркнейцев (жителей Оркнейских островов к северу от Шотландии). В Китае северных ханьцев можно отличить от южных.

Африканские группы представляют особый интерес, поскольку именно на этом континенте современные люди провели первые 150 000 лет своего существования. В самом подробном на настоящий момент исследовании Африки Сара Тишкофф с коллегами изучила людей из 121 популяции, проанализировав их геномы в 1327 вариабельных участках — по большей части местах ДНК-повторов. Эта работа продемонстрировала наличие 14 различных предковых групп в пределах Африки. Команда Тишкофф обнаружила, что, в отличие от остального мира, где можно выделить континентальные расы, большинство африканских популяций являются смешанными, произошедшими от нескольких предковых групп. По-видимому, в Африке происходило больше миграций, перемешивавших изначально обособленные популяции. Самым последним в истории масштабным расселением была экспансия банту, сопровождаемая стремительным ростом численности в регионе вследствие развития аграрных технологий. На протяжении нескольких последних тысячелетий племена, говорящие на языках банту, из района Нигерии и Камеруна в Западной Африке мигрировали через весь континент на восток и по обоим побережьям на юг, в Южную Африку. Лишь несколько групп остались относительно нетронутыми внутриафриканским смешением популяций. В их число входят народы Танзании и Южной Африки, говорящие на щелкающих языках, которые до недавнего времени оставались охотниками и собирателями, а также разнообразные группы пигмеев, живущих в гуще леса¹¹.

Пигмеи и племена, говорящие на щелкающих языках, могут быть остатками намного более древней охотничье-собирательской популяции, когда-то занимавшей значительную часть Южной Африки и восточное побережье вплоть до Сомали на севере. Щелкающие языки относятся к группе койсанских, они не похожи ни на какие другие и имеют лишь очень отдаленное родство между собой, что, вероятно, отражает их древность. Пигмейская группа также могла когда-то говорить на койсанских языках, но это невозможно узнать точно, поскольку они утратили свои первоначальные языки.

В Африке четыре языковые макросемьи, одна из которых койсанская, а другие — нигеро-кордофанская (также называемая нигеро-конголезской), нило-сахарская и афразийская¹². Наиболее распространенные нигеро-кордофанские языки были принесены с запада на восток Африки, а потом на юг в ходе экспансии банту — огромном потоке миграций с прародины банту в Западной Африке, начавшихся около 1000 г. до н. э. и достигших Южной Африки через тысячу лет. На афразийских языках говорят в широком северном поясе, а носители нило-сахарских языков зажаты между афразийцами на севере и нигеро-кордофанцами на юге.

Генетика в целом коррелирует с языковой семьей, за исключением популяций, перешедших на другой язык: пигмеи сейчас говорят на нигеро-кордофанских языках, а луо из Кении, чья генетика показывает их нигеро-кордофанское происхождение, теперь пользуются нилосахарскими языками.

Команда Тишкофф исследовала афроамериканцев из Чикаго, Балтимора, Питтсбурга и Северной Каролины и обнаружила, что в среднем 71% их генома соответствует генетике народов, говорящих на нигеро-кордофанских языках, 8% — другим африканским популяциям, а 13% — европейским. У отдельных людей это процентное соотношение широко варьировало.

Прародину вида, как правило, можно определить, анализируя генетическое разнообразие его представителей и отмечая места, где оно оказывается наибольшим. Так происходит потому, что предковая популяция дольше всех накапливает мутации, создающие это разнообразие, а группы, уходящие от нее, уносят с собой лишь часть исходных мутаций. (Другие факторы, такие как естественный отбор, уменьшают разнообразие, устраняя вредные мутации и при наличии полезной мутации как предпочтительной вымывая остальные.) На основании новых данных по африканским и другим геномам исходной точкой миграции современных людей является юго-запад Африки, неподалеку от границы Намибии и Анголы — сейчас в том районе проживают народы, говорящие на щелкающих языках. Это не окончательный вывод, поскольку территориальное распределение древних популяций могло быть совершенно иным, чем сейчас. Тем не менее генетика человека указывает на единую прародину, и это подтверждает, что все современные расы представляют собой вариации на одну и ту же тему.

Следы естественного отбора в человеческом геноме

Повторы блоков и ДНК, и SNP — два типа ДНК-маркеров, используемых для описанных выше исследований; по большей части они располагаются за пределами генов и на физические характеристики человека влияют незначительно или не влияют вовсе. Такие вариации генетики называют нейтральными — это означает, что они игнорируются естественным отбором. Тогда что же делает человеческие популяции отличными друг от друга?

Естественный отбор — основной источник различий, особенно в крупных сообществах. В небольших группах значительное влияние может оказывать генетический дрейф — передача аллелей следующему поколению случайным образом. Но в долгосрочной перспективе главной формирующей силой является естественный отбор, зачастую совместно с дрейфом. С появлением быстрых методов секвенирования генома генетики наконец-то начали выявлять следы, оставленные отбором при перекраивании человеческого генома. Эти отпечатки имеют относительно современный характер и отличаются у разных рас.

Рис. 5.1. Области генома, подвергавшиеся активному отбору у трех основных рас: ASN — восточные азиаты, выборка китайцев и японцев; YRI — Йоруба, западноафриканский народ; CEU — европейцы. Источник: Jonathan Pritchard // PLoS Biology, 4:446–458 (2006)

Региональный характер отбора впервые стал очевидным после полногеномного сканирования, проведенного в 2006 г. Джонатаном Притчардом, популяционным генетиком из Чикагского университета. Он искал гены, подвергавшиеся естественному отбору у трех основных рас: африканцев, восточных азиатов и европейцев (или, точнее, у представителей кавказской расы, но генетика европейцев в настоящий момент исследована намного лучше, поэтому обычно изучаются европейские популяции). По каждой расе было собрано множество генетических данных в рамках проекта HapMap¹³, предпринятого Национальными институтами здоровья США для исследования генетической основы распространенных заболеваний. Для каждой расы Притчард обнаружил около 200 геномных областей, демонстрирующих характерные признаки того, что они находились под давлением отбора (206 у африканцев, 185 у восточных азиатов и 188 у европейцев). Но в каждой расе отбору подвергались весьма различные генные блоки — совпадения были совсем незначительными¹⁴.

О действии естественного отбора на ген свидетельствует то, что в популяции растет процент носителей аллеля, которому отбор благоприятствует. Но, хотя аллели, подверженные отбору, становятся более распространенными, они редко достигают 100%-ной частоты, вытесняя все прочие аллели гена. Если бы в пределах расы такое происходило часто, то расы можно было бы отличить одну от другой по имеющимся у них аллелям, но чаще всего дело обстоит иначе. На практике с ростом частоты аллеля интенсивность отбора обычно ослабевает, поскольку нужный признак уже фактически приобретен.

У генетиков есть несколько тестов для проверки, являлся ли какой-либо ген в недавнем прошлом мишенью естественного отбора. Многие из них, включая тест, разработанный Притчардом, основываются на том факте, что по мере распространения поддерживаемого отбором аллеля какого-либо гена в популяции генетическое разнообразие на участке самого гена и в его окружении уменьшается в популяции в целом. Это происходит потому, что увеличивается число людей, имеющих теперь одинаковую последовательность блоков ДНК на данном участке — ту, которой благоприятствует отбор. И результатом такого «выметания»¹⁵ становится то, что у членов популяции различия в ДНК на затронутом данным процессом участке генома уменьшаются. Концепция использования «выметаний» как следов естественного отбора рассматривается ниже.

Другие исследователи, сканируя геном в поисках следов естественного отбора, также обнаружили, что у каждой основной расы или континентальной популяции есть собственные характерные наборы генных участков, в которых происходил отбор.

Эти участки действия естественного отбора, как правило, очень велики и состоят из многих генов, и потому сложно или невозможно определить, какой именно ген был мишенью отбора. С помощью нового подхода, в котором используется множество полных геномов, расшифрованных к настоящему времени, Пардис Сабети из Гарварда вместе с коллегами определили 412 геномных областей, подвергавшихся действию отбора у африканцев, европейцев и восточных азиатов. Эти участки настолько малы, что большинство из них содержит один ген или ни одного. На участках, не содержащих генов, по-видимому, присутствует регулятор, то есть последовательность ДНК, контролирующая какой-либо соседний ген¹⁶.

Из 412 участков человеческого генома, для которых определилось наличие отбора, 140 поддерживались отбором только у европейцев, 140 — у восточных азиатов и 132 — у африканцев¹⁷. Отсутствие каких-либо обнаруженных Притчардом пересечений, то есть генов, характерных для двух или более популяций, связано с использованным Сабети и ее командой методом геномного сканирования, отчасти основанном на поиске участков, в которых эти три популяции различаются.

Когда-нибудь каждый ген, поддержанный отбором, сможет рассказать увлекательную историю о некоем историческом давлении, которому популяция подвергалась и к которому впоследствии адаптировалась. Хорошей иллюстрацией здесь будет анализ по аллелю EDAR-V370A, описанный в предыдущей главе, — этот аллель является причиной возникновения толстых волосяных стержней и ряда других черт у восточных азиатов. Но на данный момент эти истории для нас недоступны. Изучение человеческого генома началось настолько недавно, что пока неизвестна точная функция большинства генов.

Тем не менее, даже если конкретные задачи большинства генов еще не ясны, об их основной роли можно судить, сравнивая последовательность ДНК любого неизвестного гена с теми известными генами, которые записаны в геномных базах данных. Известные гены сгруппированы в общие функциональные категории, такие как гены мозга или гены, участвующие в метаболизме, и, поскольку их функция связана со структурой, гены каждой категории имеют характерную последовательность блоков ДНК. Сравнив последовательность ДНК каждого нового гена с последовательностями из базы данных, ген можно отнести к какой-либо из общих функциональных категорий. В число генов, которые Притчард определил как подвергшиеся естественному отбору, входят гены цвета кожи, гены, регулирующие оплодотворение и размножение, развитие скелета и функционирование мозга. В категории генов, регулирующих функционирование мозга, четыре находились под давлением отбора у африканцев и по два — у восточных азиатов и европейцев. Что именно эти гены делают в мозге, по большей части неизвестно. Но эти находки подтверждают очевидную истину: гены мозга не относятся к особой категории, свободной от естественного отбора. Они точно так же подвергаются эволюционному давлению, как и гены любой другой категории.

Популяционные генетики разработали несколько разных типов тестов, позволяющих увидеть, воздействовал ли естественный отбор на последовательность ДНК в каком-либо гене. Все эти тесты статистические, и многие основываются на отклонениях в частоте генов, появляющихся, когда поддерживаемый отбором ген распространяется в популяции, «выметая» другие. Естественный отбор не может выбирать отдельные гены или даже отдельные мутации в ДНК. Скорее, он зависит от процесса, называемого рекомбинацией, в ходе которого материнский и отцовский геномы «перетасовываются» перед образованием яйцеклетки и сперматозоида.

В клетках, образующих яйцеклетки и сперматозоиды, два набора хромосом, унаследованных человеком от отца и матери (по одному набору от каждого), выстраиваются бок о бок, и клетка заставляет их обмениваться крупными участками ДНК. Эти новые смешанные хромосомы, частично состоящие из участков отцовского генома и частично — материнского, и передаются следующему поколению.

Длина обмениваемых участков хромосом может достигать 500 000 блоков ДНК, то есть они достаточно велики, чтобы содержать несколько генов. В результате ген с полезной мутацией будет передан по наследству вместе с целым участком ДНК, в котором расположен. Так происходит потому, что поддерживаемые отбором гены располагаются на столь большом участке, что можно обнаружить влияние естественного отбора на геном: распространяясь в популяции, поддерживаемые отбором блоки «выметают» крупные сегменты генома.

В последующих поколениях участок ДНК с поддерживаемым отбором вариантом гена становится общим для все большего числа людей. В конце концов новый аллель может «вымести» все другие аллели из популяции, и в этом случае генетики говорят, что он зафиксировался, или закрепился. Но большинство «выметаний» не приводит к фиксации аллеля. Причина, вероятно, в том, что признак, подвергаемый отбору, обусловливается или регулируется многими генами. Естественный отбор будет действовать на все аллели этих генов, поддерживающих нужный признак. Сначала давление отбора будет сильным, но через несколько поколений, когда признак сформируется в самом удачном виде, давление отбора на любой задействованный в нем аллель ослабнет.

Каким бы ни было «выметание», полным или частичным, со сменой поколений поддерживаемые блоки ДНК уменьшаются, поскольку создающие их разрывы происходят не всегда в одном и том же месте хромосомы. Примерно через 30 000 лет эти блоки становятся слишком сжатыми, чтобы их выявить по одной калькуляции. Это означает, что большинство полногеномных сканирований для поиска следов отбора обнаруживают события, произошедшие всего несколько тысяч лет назад — совсем недавно, по меркам человеческой эволюции.

Чтобы оценить скорость эволюции, биологам долго приходилось зависеть от данных окаменелых останков. Но в окаменелом виде сохраняются лишь кости животного. А поскольку структура скелета любого вида меняется медленно, эволюция долго казалась процессом неторопливым, как движение ледника.

Получив возможность расшифровывать последовательность ДНК, биологи теперь могут изучить непосредственно программный код эволюционных изменений и проследить развитие каждого гена в арсенале вида. Сейчас стало ясно, что эволюция вовсе не лентяйка и не медлительная улитка. Уже найдены конкретные примеры эволюционных изменений у человека за последние несколько тысяч лет, такие как продолжительная эволюция цвета кожи, волос и глаз у европейцев на протяжении последних 5000 лет. Разумеется, каждый ген человеческого генома подвергался интенсивному отбору в тот или иной момент времени. Но для большинства генов отбор завершился за много сотен тысяч лет до появления людей или даже приматов. Следы таких событий древнего отбора уже давно стерлись. Отбор, который обнаруживается в большинстве процессов сканирования генома, — совсем недавний, шедший примерно от 30 000 до 5000 лет назад, но, к счастью, этот период представляет огромный интерес для понимания эволюции человека.

Чтобы обнаружить следы естественного отбора, на человеческом геноме было проведено более 20 сканирований. Не все они указывают на одни и те же участки, подвергавшиеся действию отбора, но это неудивительно, поскольку авторы используют разные типы тестов и разные статистические методы, которые в любом случае неточны. Но, как свидетельствуют оценки Джошуа Эйки из Вашингтонского университета, если взять только области, выявленные любыми двумя сканированиями, то 722 области, содержащие около 2465 генов, подвергались недавнему воздействию естественного отбора. Это составляет примерно 8% генома¹⁸.

Столь большая часть генома, подвергавшаяся достаточно сильному для выявления естественному отбору, показывает, насколько интенсивно должна была идти эволюция человека на протяжении последних нескольких тысяч лет. Основным двигателем эволюционных изменений, вероятно, служила необходимость адаптироваться к широкому спектру новых природных условий. В подтверждение такой точки зрения, примерно 80% из 722 областей, подвергавшихся действию отбора, — это примеры локальных адаптаций, то есть происходивших в одной из трех основных рас, но не в двух других.

Аналогичные данные были получены в результате особенно подробного сканирования генома, проведенного Марком Стоункингом с коллегами. Стоункинг, специалист по популяционной генетике из Института эволюционной антропологии Общества Макса Планка в Лейпциге, известен разработкой оригинальной методики оценки периода, когда люди впервые начали носить одежду. Платяная вошь, которая живет только на одежде, произошла от головной вши, обитающей на волосах. Стоункинг понял, что время появления одежды, скроенной по фигуре, можно вывести при помощи генетических методов, датирующих возникновение ветви платяной вши — около 72 000 лет назад¹⁹.

В ходе этого исследования Стоункинг обнаружил множество подверженных отбору генов, которые влияли на взаимодействие людей с их средой. В частности, эти гены участвуют в переваривании определенных типов пищи и косвенным образом — в формировании устойчивости к патогенам. Он также выявил несколько генов, связанных с некоторыми функциями нервной системы, такими как когнитивная деятельность и сенсорное восприятие.

Гены нервной системы подвергались отбору по тем же причинам, что и остальные: чтобы способствовать адаптации людей к местным условиям. Изменения социального поведения вполне могут быть самыми важными из них, если учесть, что люди в основном взаимодействуют с окружающей средой именно посредством общества. Признаки отбора в генах мозга «могут быть связаны с тем, насколько по-разному с точки зрения поведения взаимодействуют группы людей с окружающей средой и/или с другими группами людей», — написали Стоункинг с коллегами²⁰.

Еще одна региональная тенденция, выявленная сканированиями геномов, заключается в том, что, по-видимому, у восточных азиатов и европейцев отбору подвергалось большее количество генов, чем у африканцев. Не все геномные сканирования давали подобные результаты (например, в описанном выше исследовании Притчарда такого обнаружено не было), и для африканских популяций на тот момент имелось недостаточно большое разнообразие образцов. А в последующем сканировании Притчард с коллегами действительно нашли подтверждение, что большее количество «выметаний» происходило за пределами Африки.

«Вероятно, это объясняется тем, что люди испытывали множество новых воздействий отбора, когда расселялись, покинув Африку, в новых местах и более холодных условиях, — написали они. — Следовательно, на неафриканцев просто мог влиять более длительный процесс отбора, приводящий к новым фенотипам»²¹. «Фенотип» означает организм, развивающийся на основе ДНК, в отличие от самой ДНК, представляющей собой генотип. Один из очевидных примеров нового фенотипа, востребованного за пределами Африки, — это цвет кожи. Африканцы сохранили базовую темную кожу предковой популяции людей, а восточные азиаты и европейцы, потомки популяций, адаптируясь к высоким северным широтам, стали обладателями светлой кожи.

После появления первой сельскохозяйственной деятельности около 10 000 лет назад, когда популяции стали расти, и в Африке, и в остальном мире социальная структура претерпела радикальные изменения. На всех трех континентах в отдельности социальное поведение людей начало адаптироваться к требованиям жизни в оседлых сообществах, которые были больше и сложнее, чем группы охотников-собирателей. Следы этих социальных изменений могут быть записаны в геноме, возможно где-то в генах мозга, для которых воздействие отбора уже известно. Ген МАО-А, влияющий на агрессию и антисоциальное поведение, является одним из поведенческих генов, которые, как упоминалось в предыдущей главе, отличаются друг от друга в разных расах и этнических группах. Несомненно, также обнаружатся и другие подобные гены.

<...>

¹ Charles Darwin, The Descent of Man and Selection in Relation to Sex, 2nd ed. (New York: Appleton, 1898), 132.

² A. M. Bowcock et al. High Resolution of Human Evolutionary Trees with Polymorphic Microsatellites // Nature 368, no. 6470 (Mar. 31, 1994): 455–57.

³ Neil Risch, Esteban Burchard, Elad Ziv, and Hua Tang. Categorization of Humans in Biomedical Research: Genes, Race and Disease // Genome Biology 3, no. 7 (March 2002).

⁴ Nicholas Wade. Gene Study Identifies 5 Main Human Populations, Linking Them to Geography // New York Times December 20, 2002.

⁵ Nicholas Wade. Human Have Spread Globally, and Evolved Locally // New York Times, June 26, 2007.

⁶ Noah A. Rosenberg et al. Genetic Structure of Human Populations // Science 298, no. 5602 (Dec. 20, 2002): 2381–85.

⁷ Frank B. Livingstone and Theodosius Dobzhansky. On the Non-Existence of Human Races // Current Anthropology 3, no. 3 (June 1962): 279.

⁸ David Serre and Svante Pääbo. Evidence for Gradients of Human Genetic Diversity Within and Among Continents // Genome Research 14 (2004), 1679–85.

⁹ Noah A. Rosenberg et al. Clines, Clusters, and the Effect of Study Design on the Inference of Human Population Structure // PLoS Genetics 1, no. 6 (2005): 660–71.

¹⁰ Jun Z. Li et al. Worldwide Human Relationships Inferred from Genome-Wide Patterns of Variation // Science 319, no. 5866 (Feb. 22, 2008): 1100–1104.

¹¹ Sarah A. Tishkoff et al. The Genetic Structure and History of Africans and African Americans // Science 324, no. 5930 (May 22, 2009): 1035–44.

¹² Иногда также называемая афроазиатской (главным образом в западной литературе) или семито-хамитской. — Прим. ред.

¹³ HapMap (произносится «хэпмэп») — сокращение от Haplotype Map — ‘карта гаплотипа’. — Прим. пер.

¹⁴ Benjamin F. Voight, Sridhar Kudaravalli, Xiaoquan Wen, Jonathan K. Pritchard, A Map of Recent Positive Selection in the Human Genome // PLoS Biology 4, no. 3 (Mar. 2006): 446–53.

¹⁵ «Выметание посредством отбора» (selective sweep) — снижение или полное исчезновение в популяции разнообразия на участке хромосомы, прилегающем к полезной мутации ДНК. Такой участок обычно содержит ген, по которому идет положительный отбор, некодирующие области и гены, не являющиеся мишенью отбора. Обычно «выметание» свидетельствует об относительно недавнем положительном отборе. — Прим. пер.

¹⁶ Sharon R. Grossman et al. Identifying Recent Adaptations in Large-Scale Genomic Data // Cell 152, no. 4 (Feb. 14, 2013): 703–13.

¹⁷ Sharon R. Grossman et al. Identifying Recent Adaptations in Large-Scale Genomic Data // Cell 152, no. 4 (Feb. 14, 2013): 703–13.

¹⁸ Joshua M. Akey Constructing Genomic Maps of Positive Selection in Humans: Where Do We Go from Here? // Genome Research 19, no. 5 (May 2009): 711–22.

¹⁹ Ralf Kittler, Manfred Kayser, and Mark Stoneking. Molecular Evolution of Pediculus humanus and the Origin of Clothing // Current Biology 13, no. 16 (Aug. 19, 2003): 1414–17. Другой исследователь вшей, Дэвид Рид, утверждает, что верна более древняя датировка — возможно, 500 000 лет назад.

²⁰ David López Herráez et al. Genetic Variation and Recent Positive Selection in Worldwide Human Populations: Evidence from Nearly 1 Million SNPs // PLoS One 4, no. 11 (Nov. 18, 2009): 1–16.

²¹ Graham Coop et al. The Role of Geography in Human Adaptation // PLoS Genetics 5, no. 6 (June 2009): 1–16.