Найдена одна из основных мутаций, определяющих цвет кожи человека

Изучение пигментации золотой рыбки-зебры привело к весьма любопытному открытию (фото с сайта www.jjphoto.dk)

Группа генетиков из Пенсильванского университета, изучая аквариумных рыбок-зебр, обнаружила ген, который, по всей видимости, играет определяющую роль в формировании цвета кожи у человека.

Цвет кожи человека зависит от количества и размера меланосом — крошечных пигментных гранул в особых клетках меланоцитах, а также от цвета пигмента, содержащегося в этих гранулах. На сегодня известно около сотни генов, которые вовлечены в процесс выработки пигмента. Изменения в некоторых из них связаны, например, с таким нарушением, как альбинизм. Однако ни с одним из генов не удавалось пока связать характерные расовые различия в пигментации кожи. Такую же природу имеет пигментация кожи и у других животных.

Группа под руководством Кита Ченга (Keith Cheng) при Пенсильванском университете много лет занималась генетической природой рака кожи. В работе использовалась аквариумная рыба-зебра (danio rerio, англ. "zebrafish"), уже ставшая традиционной моделью для генетических исследований. Неожиданная находка оказалась побочным результатом работы. Исследователи обнаружили, что рыбы-зебры особой разновидности (так называемые золотые) имеют более мелкие и редкие меланосомы с более светлым пигментом.

Более тщательный анализ позволил связать эту особенность с мутацией, в результате которой один из белков, обозначаемый slc24a5, синтезируется в укороченном виде, что и приводит к изменениям в пигментации, сообщает сайт PhysOrg. Когда золотым рыбам-зебрам ввели нормальный белок, у них восстановилась обычная окраска. Но самым интересным оказалось то, что ген, ответственный за синтез этого белка, имеется практический у всех позвоночных животных, в том числе и у человека. Причем ранее его никогда не связывали с механизмами пигментации.

Чтобы окончательно разобраться с этой находкой, Кит Ченг обратился за помощью к коллеге Марку Шрайверу (Mark Shriver), который специализируется на эволюционной генетике человека и физиологии пигментации.

Начав с недавно опубликованной базы данных вариаций человеческого генома HapMap, исследователи обнаружили в том самом гене, который вызывал изменения окраски у рыбок, однонуклеотидный полиморфизм (так называемой SNP — single nucleotide polymorphism) в одной из позиций. Причем у жителей Западной Африки и Восточной Азии в этой позиции этот ген в точности такой же, как у других позвоночных животных, включая шимпанзе и рыбу-зебру, а у европейцев обнаружено отличие всего в одном нуклеотиде.

Чтобы убедиться в связи найденной мутации с цветом кожи, Шрайвер проанализировал наличие данной мутации у метисов — потомков межрасовых браков. Результаты показали, что у людей, несущих европейскую версию гена, кожа, как правило, светлее, чем у тех, у кого сохранилась древняя вариация. В итоге исследователи пришли к выводу, что вклад обнаруженной мутации в определение цвета кожи человека составляет от 25 до 38%.

Группа считает, что расовые различия в цвете глаз и волос европеоидов также могут быть связаны с вариацией гена SLC24A5, однако различия в цвете кожи жителей Восточной Азии связаны с изменениями в других генах, которые пока еще не обнаружены. Высказывается предположение, что данная мутация у европейцев является приспособительной. Уменьшение пигментации необходимо для того, чтобы в условиях пониженного солнечного освещения поддержать на достаточном уровне синтез в коже витамина D, который предотвращает развитие рахита.