X-фактор, или почему женщины отличаются от мужчин

Опубликовано наиболее полное исследование X-хромосомы, отвечающей за различия между мужчинами и женщинами и хранящей секреты по крайней мере 300 наследственных болезней, сообщает британская газета «The Guardian».

Х-хромосома может раскрыть механизмы, стоящие за олигофренией, аутизмом, дальтонизмом, дисторфией и множеством других заболеваний. Гены, находящиеся в Х-хромосоме, влияют на возникновение гемофилии, подагры, ожирения, слепоты, глухоты, анемии, врожденной расщелины нёба, эпилепсии, лейкемии и бесплодия.

«Изучая гены Х-хромосомы, мы многое узнаём об этих болезнях, — говорит руководитель проекта профессор Марк Росс из британского института Wellcome Trust Sanger. — Мы разработали генетический тест, основанный на исследовании одного из таких генов, и обнаружили новые механизмы работы иммунной системы. Но наши исследования выходят за рамки индивидуальных генов. Мы получили глубокое представление об эволюции и биологии хромосомы в целом. Мы можем проследить, как в процессе эволюции сформировались хромосомы, определяющие пол человека, и как они приобрели свои уникальные особенности».

Человек наследует 22 пары хромосом, по одной хромосоме в каждой паре от матери и от отца. Одна из пар уникальна: у женщин это две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Если Х-хромосома подвергается мутациям, то риск заболевания у мужчины — ее носителя очень велик, поскольку у него такая хромосома только одна. Возможно, раньше Y-хромосомы были почти идентичны Х-хромосомам. Генетики сейчас рассматривают Y-хромосому как этакую бедную родственницу с небольшим количеством оставшихся генов. А вот исследования X-хромосом поможет пролить свет на эволюцию пола в истории развития млекопитающих, насчитывающую 300 млн лет.

«X-хромосома играла ключевую роль в генетике человека на ранних этапах, потому что мы могли четко проследить, как мутации вызывают болезни, — говорит Дэвид Бентли, тоже представляющий институт Sanger. — С X-хромосомой связаны многие другие наследственные состояния, для которых еще не был установлен ген, их провоцирующий. Теперь, используя полную расшифровку, мы можем найти эти гены. Эти открытия окажут сильнейшее влияние на понимание фундаментальных биологических процессов».

Одним из первых заболеваний, которое связали с X-хромосомой, была гемофилия, при которой кровь теряет способность к свертыванию. Российский царский дом получил эту болезнь через дочь королевы Виктории. Сын последнего русского царя царевич Алексей страдал гемофилией. Тревога за него его родителей вынудила их завязать тесные отношения с Распутиным, что, как думают некоторые, способствовало революционной ситуации и в итоге привело к революции и падению дома Романовых.

Ученые уже идентифицировали 168 из 300 генетических заболеваний, связанных с X-хромосомой. Шесть из них влияют на зрение. Другие заболевания затрагивают слух, кожу, почки, мышцы, суставы, нервную систему, лицо, сердце и кровеносную систему. Существует по крайней мере шесть связанных с X-хромосомой болезней иммунной системы и семь болезней, связанных с обменом веществ.

Уже получено объяснение того, почему наследственные заболевания чаще встречаются у мальчиков, чем у девочек. Благодаря установлению генетического механизма многих наследственных заболеваний уже действует консультационная помощь будущим родителям, а вскоре, возможно, будут созданы лекарства для таких заболеваний, как псевдогипертрофическая миопатия Дюшенна.

«ИноПресса»

Ссылки по теме:

What Sex did to the X — and Why. A chromosome account of evolution and revolution — Wellcome Trust Sanger, 16.03.2005

The X factor, and why the sexes are so different — The Guardian, 17.03.2005