Проблема женского бесплодия: поиск генетических маркеров

Н. Г. Енева ¹ , Л. Н. Нефедова ¹ , А. С. Локтионова ^2,3 , К. А. Хусниярова ¹ , И. А. Иловайская ³ , А. И. Ким ¹

¹Московский государственный университет им. М. В. Ломоносова
биологический факультет, кафедра генетики
119234 Москва, Ленинские горы, 1, стр. 12
² Московский государственный университет им. М. В. Ломоносова
факультет фундаментальной медицины
119192 Москва, Ломоносовский просп., 31, корп. 5
³ Московский областной научно-исследовательский клинический институт
им. М. Ф. Владимирского
129110 Москва, Щепкина, 61, стр. 2
e-mail: aikim57@mail.ru
Поступила в редакцию 03.11.2016 г.

Орфанное заболевание под названием "гипогонадотропный гипогонадизм", единственным симптомом проявления которого являются сниженные уровни гонадотропинов и, как следствие, аменорея у женщин, считается причиной бесплодия в одном из десяти случаев. Гипогонадотропный гипогонадизм обусловлен чаще всего нарушением секреции гонадолиберина, продукта гена GNRH1. Однако это гетерогенное заболевание, в основе которого могут лежать как генетические, так и негенетические причины. Для изучения роли генетической составляющей в патогенезе заболевания в работе проведен молекулярно-генетический анализ 11 генов-кандидатов, ответственных за синтез и секрецию гонадолиберина и генов-кандидатов, функционирующих как нейроразвивающие и нейроэндокринные регуляторы. Исследование проведено в группе пациенток с гипогонадотропным гипогонадизмом изолированной формы (n = 10) и в контрольной группе здоровых женщин (n = 20). Все обследуемые репродуктивного возраста. Мутаций, имеющих патогенное значение, в генах-кандидатах у пациенток не выявлено. При исследовании экспрессии генов-кандидатов в лейкоцитах крови в выборке пациенток обнаружена повышенная экспрессия гена GNRH1 (р < 0.05) по сравнению с контрольной группой; для остальных генов показана гетерогенная экспрессия как в выборке пациентов, так и в контрольной группе. Таким образом, повышенная экспрессия гена GNRH1 в клетках крови ассоциирована с изолированной формой гипогонадотропного гипогонадизма и может в перспективе использоваться как один из маркеров данного заболевания.

Полный текст статьи доступен на сайте Elibrary.ru (необходимо зарегистрироваться).