Как ходили гены в Африку гулять

Михаил Гельфанд
«Троицкий вариант — Наука» № 3(297), 11 февраля 2020 года

Неандерталец из Ла-Ферраси (Франция). Реконструкция М. М. Герасимова (Дарвиновский музей)

Все уже привыкли, что в геномах европейцев и азиатов в результате гибридизации появилось некоторое количество неандертальских фрагментов. Для оценки их доли использовали сравнение с африканцами, для которых никакой гибридизации с неандертальцами не предполагалось по той простой причине, что в Африке неандертальцев не было. Но оказалось, что всё немного сложнее.

Новый метод, разработанный учеными из Принстона под руководством Джошуа Эйки (Joshua Akey), сопоставляет геномы современных людей с неандертальскими (использовался алтайский неандерталец из Денисовой пещеры) независимо друг от друга и, стало быть, без априорных предположений о том, кто делал это с неандертальцами, а кто нет.

И оказалось, что в геномах разных африканцев есть неандертальские фрагменты, в среднем 16,5–18 млн нуклеотидов (Mb) на индивидуальный геном. Это примерно 0,6%, в три раза меньше, чем у европейцев и азиатов (51–55 Mb, 1,7–1,8%), но всё равно много. Суммарная длина этих фрагментов составляет 275 Mb; для сравнения: суммарная длина неандертальских фрагментов у неафриканцев — 1272 Mb, т. е. примерно для 40% генома известен неандертальский фрагмент. Более того, практически отсутствуют фрагменты, специфические для африканцев: таких всего 16 Mb.

Возможны два объяснения. Первое — поток генов от африканцев к неандертальцам до выхода предка евроазиатов из Африки, но после расхождения неандертальцев с денисовцами (потому что потенциально денисовских вариантов ни у европейцев, ни у африканцев не видно в сколько-нибудь заметном количестве). Второе — поток генов от неандертальцев к африканцам через европейцев, мигрировавших обратно в Африку уже после гибридизации с неандертальцами и таким образом привнесших неандертальские варианты. Авторы утверждают, что их данные можно объяснить только комбинацией таких событий. В частности, поток неандертальских вариантов к африканцам через европейцев согласуется с тем, что авторы увидели существенно меньшее различие в доле неандертальского генома у восточных азиатов и европейцев, чем авторы предыдущих исследований, а поток генов от африканцев к неандертальцам — с распределением длин и популяционных частот неандертальских фрагментов в африканских геномах.

Полезно было бы исследовать с этой точки зрения геномы южноафриканских койсанов, которые вроде бы были изолированы от остальных африканцев как раз тогда, когда должны были происходить предполагаемые события. В статье было исследовано пять африканских этнических групп, но обозначения расшифрованы только для одной — йоруба (скорее всего, обозначения стандартные, но предполагать, что они общеизвестные, — это немножко слишком, рецензенты недоработали).

Одним словом, это всё очень интересно и если подтвердится, то заставит пересмотреть как некоторые численные оценки, так и, возможно, сценарии нашей бесконечной геномной Санта-Барбары.

Литература
Chen L., Wolf A. B., Fu W., Li L., Akey J. M. (2020) Identifying and Interpreting Apparent Neanderthal Ancestry in African Individuals // Cell, 180: 1–11. DOI: 10.1016/j.cell.2020.01.012.