Хромосомы бабушки удава
Наталья Резник
«Троицкий вариант» №17(236), 29 августа 2017 года
Большинство людей куда больше интересуется отношениями полов, чем генетическими системами определения пола у зародыша — это удел специалистов. Но даже они полвека пребывали в заблуждении относительно змеиных половых хромосом. Оказалось, что система определения пола питонов и удавов отличается от существующей у других змей. Истина открылась благодаря развитию методов анализа ДНК.
Пол животных может зависеть от внешних факторов, таких как температура окружающей среды или количество цитоплазмы в клетках. Но значительно чаще его определяют половые хромосомы. Существует несколько систем хромосомного определения пола, нам сейчас интересны две. Система, при которой мужские клетки содержат две разные половые хромосомы (мужской пол гетерогаметный), а женские — две одинаковые, называется XY. Такова привычная нам система млекопитающих. Если же гетерогаметен женский пол, половые хромосомы обозначают буквами Z и W (генотип самцов ZZ, клетки WW нежизнеспособны).
Эволюция половых хромосом происходила независимо у разных таксонов — млекопитающих, рептилий, птиц, насекомых, однако во всех случаях половые хромосомы образовывались из аутосом. Сначала в них возникали гены, определяющие пол, затем в одной из парных хромосом происходили структурные перестройки, которые делали невозможной рекомбинацию — обмен ДНК между гомологичными хромосомами. Согласно этой модели половые хромосомы в начале эволюции внешне похожи друг на друга, но затем перестройки, а также потеря и приобретение генетического материала приводят к появлению отличий, в том числе в размере и наборе генов. Хромосома, определяющая гетерогаметный пол (Y или W), содержит преимущественно гены, ответственные за определение пола, она меньше по размеру, а более крупная (X или Z) сохраняет много последовательностей, имеющих общее значение. Таким образом, половая хромосома, которая определяет гетерогаметный пол, превращается в чрезвычайно стабильный генный комплекс.
Разноразмерные половые хромосомы хорошо заметны на фоне парных аутосом. Такие явные различия позволяют исследователям довольно просто распознавать систему определения пола. Если разнокалиберные хромосомы обнаруживаются в клетках самца, то система определения пола у данного вида — XY, а если у самок, то ZW.
Однако половые хромосомы различаются не всегда. Например, у низших змей (клада Henophidia) — питонов и удавов — половые хромосомы так похожи, что определить гетерогаметный пол на глаз, анализируя хромосомный набор, невозможно. Строго говоря, никто этого толком и не делал. Есть много других змей, у которых система определения пола идентифицируется как ZW. А удавы, что, не змеи разве? Змеи, да еще какие! Значит, и у них то же самое.
Время от времени исследователи приступали к изучению половых хромосом питонов и удавов, но подтвердить существование системы ZW им не удавалось. Тем временем наряду с отсутствием аргументов «за» стали появляться веские доводы «против». Техасские генетики Кристофер Маллери (Christopher Mallery Jr.) и Мария Карильо (Maira M. Carrillo) изучали наследование коралловой окраски у королевских питонов Python regius [1]. В результате серии скрещиваний удалось показать, что мутация, определяющая окраску Coral Glow, присутствует на обеих половых хромосомах и наследуется, как должно быть при системе XY, но не ZW.
Уоррен Бут (Warren Booth), генетик и эколог из Университета Талсы (штат Оклахома, США), несколько лет исследовал факультативный партеногенез позвоночных [2]. Бут и его коллеги показали, что при партеногенезе на свет появляется потомство только гомогаметного пола. В случае системы ZW это самцы ZZ, а в случае XY — самки ХХ. В число объектов наблюдения попали и несколько видов удавов, у них при факультативном партеногезе выводятся исключительно самки, что странно при системе определения пола ZW. Если партеногенетическое потомство гомогаметно, самки удавов должны иметь две одинаковые половые хромосомы, а поскольку особи WW нежизнеспособны, это возможно только при системе определения пола XY.
Чтобы разрешить это противоречие, Уоррен Бут обратился за консультацией к специалисту по половым хромосомам рептилий, доценту Университета Маркетта (штат Висконсин, США) Тони Гэмблу (Tony Gamble). Тот перечитал научные публикации и с удивлением обнаружил, что доказательств существования системы ZW у удавов нет. И тогда ученые объединили усилия [3]. Они использовали новые методы исследования генома, позволяющие установить систему определения пола в случаях, когда половые хромосомы не имеют видимых различий. Ученые секвенировали последовательности нескольких тысяч коротких фрагментов ДНК самцов и самок и выбрали среди них фрагменты, которые встречаются только у особей одного пола. Такие маркеры должны располагаться на хромосомах Y или W. В случае преобладания мужских маркеров вид имеет XY-систему определения пола, если преобладают женские маркеры — систему ZW.
Исследователи работали с центральноамериканскими императорскими удавами Boa imperator и темными тигровыми питонами Python bivittatus, обитателями тропической Азии. В качестве контроля они использовали техасского гремучника Crotalus atrox —представителя высших змей, у которых система определения пола ZW сомнений не вызывает. И действительно, специфические маркеры у гремучника обнаружились в ДНК женских особей, а у удавов — в ДНК самцов, что дает основание предполагать у них систему определения пола XY. Эти результаты подтвердили и для другого вида, удава обыкновенного Boa constrictor. Последовательность Y-хромосомы обоих видов консервативна. Что касается питонов, у них система определения пола, скорее всего, тоже XY, но эти данные нужно еще проверить, поскольку в распоряжении исследователей было мало экземпляров — только три самки и четыре самца.
Последовательности геномов удавов и питонов известны. Ученые использовали эти данные, чтобы идентифицировать половые хромосомы. Оказалось, что у боа и питонов они возникали независимо, из разных пар аутосом. В качестве гипотетического предка выступала ящерица Anolis carolinensis (североамериканский красногорлый анолис). У высших змей половые хромосомы гомологичны шестой хромосоме анолиса. У удавов половые хромосомы гомологичны микрохромосоме ящерицы, которая называется группой сцепления f (linkage group f, LGf). Что касается питонов, их половые хромосомы XY, как и ZW высших змей, гомологичны шестой хромосоме анолиса. Так одна пара аутосом дала начало разным системам определения пола. В заключение исследователи пишут о том, какую замечательную модель для изучения эволюции половых хромосом представляют собой змеи. Можно предположить, что система XY свойственна всем питонам и удавам, а не только трем изученным видам, но эта гипотеза еще нуждается в проверке. Ученые планируют также исследовать и другие виды примитивных змей, в том числе червеобразных Scolecophidia. А Тони Гэмбл размышляет о том, как часто исследователи некритически относятся к допущениям, которые считаются само собой разумеющимися, однако не подкреплены экспериментальными данными. Как говаривал Шерлок Холмс, ничто так не обманчиво, как слишком очевидные факты.
1. Mallery C. S., Carrillo M. M. A case study of sex-linkage in Python regius (Serpentes: Boidae), with new insights into sex determination in Henophidia // Phyllomedusa. 2016. 15. 29–42. DOI:10.11606/issn.2316–9079.v15i1p29-42.
2. Booth W., Schuett G. W. The emerging phylogenetic pattern of parthenogenesis in snakes // Biol. J. Linn. Soc. Lond. 2016. 118. 172–186. DOI:10.1111/bij.12744.
3. Gamble T., Castoe T. A., Nielsen S. V., Banks J. L., Card D. C., Schield D. R., Schuett G. W., Booth W. The Discovery of XY Sex Chromosomes in a Boa and Python // Current Biology. 2017. 27. 2148–2153. DOI:10.1016/j.cub.2017.06.010.
.jpg)
