Откуда гены?

Роман Фишман
«Популярная механика» №8, 2017

Если у эволюции и было определенное начало, то конца ей пока не предвидится. И человек вовсе не пассивный наблюдатель этого процесса. Наш вид эволюционировал активно и успешно, а распространение людей по всей планете, необходимость адаптироваться к разным климатическим условиям, местным болезням и диете лишь ускорило появление и отбор новых полезных признаков.

Некоторые из них, такие как наследственная серповидно-клеточная анемия, которая дает определенную устойчивость к заражению эритроцитов малярийными плазмодиями, закрепились у ряда отдельных популяций и народов, которые поколениями подвергались отбору, вызванному болезнью. Другие признаки — как, например, способность усваивать лактозу во взрослом возрасте — оказались полезны жителям самых разных регионов и распространились очень широко. Источники некоторых важных или просто интересных генетических вариантов удалось даже нанести на карту. Какие-то формы устойчивости возникли лишь в последние тысячелетия, а некоторые и вовсе заимствованы у других видов Homo.

Ген FADS2

Мутация обеспечила лучшее усвоение омега-3-ненасыщенных жирных кислот, которыми богата морская живность и рыба — основа диеты всех народов Арктики.

Ген LCT

Различные мутации в гене лактазы произошли и закрепились независимо друг от друга на севере Европы и в Восточной Африке. Они позволяют ферменту не терять активность с возрастом и расщеплять лактозу, молочный сахар, обеспечивая дополнительный богатый источник пищи.

Гены GYPB, G6PD, HBB, GPYA

Целый набор изменений свойств эритроцитов, которые, как правило, ослабляют их функциональность и жизнестойкость, зато затрудняют заражение клеток малярийными плазмодиями. Под угрозой смертельной болезни пониженный тонус красных кровяных телец может оказаться приемлемой платой за дополнительную защиту от паразита.

Ген IKBKG

У жителей долины Ганга обнаружилась мутация, меняющая активность калиевых насосов. Эти трансмембранные белки участвуют в межклеточных коммуникациях, и мутантная аллель позволяет им эффективнее бороться с вторжением в организм холерного вибриона.

Ген AS3MT

Необычная мутация закрепилась у некоторых жителей аргентинских Анд: они поколениями вынуждены пить воду, богатую мышьяком, растворяющимся из окружающих пород. Видоизмененный фермент эффективно превращает его в метилированные продукты, которые могут выводиться из организма с мочой.

Гены CPT1A, LRP5, THADA, PRKG1

Изменения затрагивают гены, участвующие в регуляции метаболизма, а также в сокращении гладкой мускулатуры (PRKG1). Они позволяют организму лучше адаптироваться к жизни на холоде и экономить энергию.

Гены EGLN1, EPAS1, VAV3, ARNT2, THRB и др.

Различные генетические адаптации к жизни на высокогорье, зафиксированные у жителей Тибета, Анд и Эфиопского нагорья, помогают им переносить гипоксию. По некоторым данным, редкая аллель EPAS1 могла быть получена и вовсе от другого вида Homo — таинственных денисовцев.

Гены SLC24A5 (NCKX5), SLC45A2 (MATP), TYR

Полиморфизм этих трех генов считается ответственным за характерный светлый цвет кожи жителей Северной Европы. Например, мутация в SLC24A5, ведущая к тому, что аланин на 111-й позиции аминокислотной цепочки белка заменяется на треонин, считается ключевым фактором, который определяет цвет кожи большинства североевропейцев.

Гены DOCK3 (MOCA), CISH, STAT5, ARNT2, HESX1, POU1F1 и др.

Белковые продукты этих генов участвуют в работе сигнальных путей, необходимых для регуляции роста и развития организма. Различные мутантные аллели способствовали тому, что жителям Крайнего Севера преимущественно свойственен маленький рост, более подходящий условиям их жизни.