Геном неандертальца почти прочтен, осталось в нем разобраться

Скоро генетики смогут выяснить, какими генами обусловлены различия между неандертальцем (слева) и современным человеком (справа). Фото из обсуждаемой статьи в Science
Скоро генетики смогут выяснить, какими генами обусловлены различия между неандертальцем (слева) и современным человеком (справа). Фото из обсуждаемой статьи в Science

Работа по прочтению полного ядерного генома неандертальца, предварительные результаты которой были опубликованы два года назад, близится к завершению. Общая длина прочтенных фрагментов неандертальской ДНК достигла 3 млрд пар нуклеотидов, что лишь ненамного меньше длины полного генома, однако в этих фрагментах пока много ошибок. Никаких признаков скрещивания неандертальцев с людьми современного типа по-прежнему не обнаружено.

Профессор Сванте Пеэбо (Svante Pääbo) из Института эволюционной антропологии Макса Планка в Лейпциге (Max-Planck Institute for Evolutionary Anthropology) сообщил на ежегодном собрании Американской ассоциации по развитию науки (American Association for the Advancement of Science) об успешном прочтении ядерного генома неандертальца. О предварительных результатах этой работы, а также трудностях изучения древней ДНК и способах их преодоления, «Элементы» уже рассказывали (см.: Полный геном неандертальца будет прочтен через два года, 20.11.2006). Проект обошелся всего в 6,4 млн долларов — еще несколько лет назад такая стоимость показалась бы фантастически низкой, учитывая огромные технические трудности, которые пришлось преодолеть. Успех проекта свидетельствует о колоссальных возможностях, открываемых перед наукой новыми методами выделения, размножения и секвенирования (определения последовательности нуклеотидов) ДНК (см. также: Полные митохондриальные геномы вымерших животных теперь можно извлекать из волос, «Элементы», 04.10.2007).

К сожалению, нынешнее сообщение тоже носит предварительный характер. Хотя неандертальский геном длиной 3 млрд пар нуклеотидов уже прочтен, его компьютерная обработка и анализ пока не завершены. Когда это будет сделано, мы сможем наконец узнать, какие генетические изменения сделали современного человека «современным». Генетики и антропологи ожидают, что публикация результатов анализа и, главное, самой нуклеотидной последовательности неандертальского генома (это должно произойти в течение шести месяцев), приведет к колоссальному прорыву в изучении молекулярных основ «человеческой сущности».

Неандертальская ДНК для данного исследования была выделена из трех костных фрагментов, найденных в пещере на северо-западе Хорватии. Два года назад Пеэбо и его коллеги ошибочно полагали, что эти кости принадлежат одному мужчине. Оказалось — двум женщинам. Они жили 38 000 лет назад, вскоре после появления в Европе, вотчине неандертальцев, африканских пришельцев — сапиенсов (см.: Уточнение радиоуглеродных датировок заставляет пересмотреть историю оккупации Европы людьми современного типа, «Элементы», 06.03.2006).

Исследователи подчеркивают, что речь идет только о «черновом» прочтении. В полученной последовательности много пробелов и неизбежных ошибок. Чтобы полностью исключить возможность ошибок, возникающих из-за посмертных изменений ДНК, каждый участок генома следовало бы прочесть несколько раз. Однако исследователям пока удалось прочесть всего 3 млрд пар нуклеотидов, что несколько меньше, чем размер полного генома неандертальца и современного человека. Некоторые участки удалось прочесть по несколько раз, зато другие участки пока не прочтены вовсе. Пеэбо считает, что более или менее качественную последовательность удалось пока получить примерно для 60% генома. Однако исследователи не собираются останавливаться на достигнутом. В течение «нескольких ближайших лет» они намерены получить полную геномную последовательность неандертальца, сравнимую по качеству с прочтенным геномом шимпанзе.

На данный момент установлено, что различия в аминокислотных последовательностях белков между неандертальцем и сапиенсом затрагивают от 1000 до 2000 аминокислот (примерно одна аминокислотная замена на 10–20 белков). Для сравнения, от шимпанзе нас отличает около 50 000 аминокислотных замен (в среднем 2–3 замены на белок). Количество различий в некодирующих участках генома пока не подсчитано. Подтвердились опубликованные ранее результаты, согласно которым ген FOXP2 абсолютно идентичен у современного человека и неандертальца. Этот ген тесно связан с речью, поэтому данный факт можно рассматривать как аргумент в пользу того, что неандертальцы умели говорить. Впрочем, не следует переоценивать силу этого аргумента. На самом деле от данного гена зависит не речь как таковая, а способность к очень быстрым и точно скоординированным движениям определенных мышц. Певчим птицам, например, ген FOXP2 необходим для пения (см.: Будут ли расшифрованы генетические основы разума?, «Элементы», 09.10.2006).

Важнейшие вехи в развитии палеогеномики. 1856 — в Германии найден типовой экземпляр неандертальца. 1997 — отсеквенирован первый фрагмент митохондриальной ДНК неандертальца. До 2005 — дорогостоящие технологии и опасность загрязнений сдерживают попытки изучения ядерной ДНК. 2005 — расшифровка ДНК пещерного медведя показывает полезность методов метагеномного анализа для палеогеномики. 2006 — ДНК мамонта отсеквенирована при помощи новых технологий. 2006 — начало проекта «геном неандертальца». 2006 — две команды исследователей сообщают о прочтении 65 000 и 1 млн пар нуклеотидов неандертальского ядерного генома. 2007 — в материале команды Грина и др. обнаружены загрязнения. 2007 — показано, что неандертальцы были рыжими и светлокожими. 2007 — показано, что ген FOXP2 идентичен у неандертальца и современного человека. 2007 — опубликован полный геном мамонта. 2008 — опубликован полный митохондриальный геном неандертальца. 2008 — показано, что у неандертальцев встречалась группа крови 0. 2009 — черновое прочтение ядерного генома неандертальца. Рис. из обсуждаемой статьи в Scienceс
Важнейшие вехи в развитии палеогеномики. 1856 — в Германии найден типовой экземпляр неандертальца. 1997 — отсеквенирован первый фрагмент митохондриальной ДНК неандертальца. До 2005 — дорогостоящие технологии и опасность загрязнений сдерживают попытки изучения ядерной ДНК. 2005 — расшифровка ДНК пещерного медведя показывает полезность методов метагеномного анализа для палеогеномики. 2006 — ДНК мамонта отсеквенирована при помощи новых технологий. 2006 — начало проекта «геном неандертальца». 2006 — две команды исследователей сообщают о прочтении 65 000 и 1 млн пар нуклеотидов неандертальского ядерного генома. 2007 — в материале команды Грина и др. обнаружены загрязнения. 2007 — показано, что неандертальцы были рыжими и светлокожими. 2007 — показано, что ген FOXP2 идентичен у неандертальца и современного человека. 2007 — опубликован полный геном мамонта. 2008 — опубликован полный митохондриальный геном неандертальца. 2008 — показано, что у неандертальцев встречалась группа крови 0. 2009 — черновое прочтение ядерного генома неандертальца. Рис. из обсуждаемой статьи в Science

Ранее сообщалось, что одна из двух исследовательских групп, параллельно взявшихся за расшифровку неандертальского генома, вроде бы обнаружила некоторые признаки возможного генетического обмена между неандертальцами и сапиенсами. В заметке «Полный геном неандертальца будет прочтен через два года» мы об этом умолчали, поскольку выводы были весьма сомнительные, и правильно сделали, потому что позже обнаружилось, что эта исследовательская группа все-таки не смогла уберечь свои пробы от «загрязнения» фрагментами современной человеческой ДНК. Именно из-за этих загрязнений и создалось ошибочное впечатление, что некоторые гены сапиенсов «просочились» в неандертальский генофонд. Теперь же Пеэбо сообщил, что каких-либо признаков гибридизации сапиенсов с неандертальцами так и не удалось обнаружить.

В частности, не подтвердилась (пока?) красивая теория, согласно которой сапиенсы получили от неандертальцев один из вариантов гена microcephalin, влияющего на рост мозга (см.: Получено генетическое подтверждение скрещивания наших предков с неандертальцами, «Элементы», 13.11.2006). В прочтенном геноме неандертальца этот вариант гена microcephalin не обнаружен. Впрочем, теоретически сохраняется возможность, что ген был получен сапиенсами не от европейских, а от азиатских неандертальцев. По справедливому замечанию Пеэбо, едва ли когда-нибудь будет получено абсолютное доказательство того, что неандертальцы и сапиенсы вообще никогда не скрещивались. Однако вероятность (и возможная частота) таких скрещиваний по мере появления новых данных неуклонно становится всё меньше и меньше.

Источник: Elizabeth Pennisi. Neandertal genomics: Tales of a Prehistoric Human Genome // Science. 2009. V. 323. P. 866–871.

См. также:
1) Полный геном неандертальца будет прочтен через два года, «Элементы», 20.11.2006.
2) Получено генетическое подтверждение скрещивания наших предков с неандертальцами, «Элементы», 13.11.2006.
3) Будут ли расшифрованы генетические основы разума?, «Элементы», 09.10.2006.
4) Древнейшая история человечества пересмотрена, «Элементы», 02.03.2006.
5) Полные митохондриальные геномы вымерших животных теперь можно извлекать из волос, «Элементы», 04.10.2007.
6) Уточнение радиоуглеродных датировок заставляет пересмотреть историю оккупации Европы людьми современного типа, «Элементы», 06.03.2006.

Александр Марков


14
Показать комментарии (14)
Свернуть комментарии (14)

  • Vadim3  | 17.02.2009 | 14:38 Ответить
    Интересно, насколько сильны различия в аминокислотных последовательностях белков между отдельными людьми. В интернетах этих цифр не нашлось, если экстраполировать цифры по геному в целом - получается около 27 000 аминокислотных замен. На этом фоне цифры в статье (1000-2000 аминокислотных замен) выглядят странно.
    Ответить
    • Angl > Vadim3 | 17.02.2009 | 16:13 Ответить
      А чего странного, среди людей полно неандертальцев, и даже гораздо хуже.
      Ответить
  • Бруней  | 17.02.2009 | 14:43 Ответить
    Подскажите, если кто знает. Есть мнение о том, что генетический полиморфизм человеческой популяции уникален по своему разбросу. Так это или нет?
    Ответить
    • Александр Марков > Бруней | 17.02.2009 | 17:11 Ответить
      Если и уникален, то в том смысле, что разброс очень маленький. Очень низкий полиморфизм. См., например, популярные статьи Животовского тут http://macroevolution.narod.ru/paperlist.htm
      Ответить
      • Бруней > Александр Марков | 17.02.2009 | 20:41 Ответить
        О, большое спасибо, Александр! А то приходилось слышать позицию, что человечество высокополиморфно, причём за счёт ослабления отбора.
        Ответить
        • PavelS > Бруней | 19.02.2009 | 21:46 Ответить
          До меня доползали слухи, что по мере того, как собираются новые данные, полиморфизм человечества оценивается бОльшей величиной чем раньше.
          Ответить
      • morphogenesis > Александр Марков | 02.03.2009 | 10:42 Ответить
        Не Паябо а Свантье Пэбо
        Ответить
  • wieker  | 17.02.2009 | 18:24 Ответить
    А можете написать что-либо научнопопулярное про методы "оцифровки" (секвенсирования? как это по научному?) ДНК. А то смотрю там прогресс жуткий, технология технлогию сменяет, в 1997 только мтДНК могли обработать, а теперь так запросто всю. А общественность и не знает про это почти ничего.
    Ответить
    • -claim- > wieker | 18.02.2009 | 11:24 Ответить
      Методы секвенирования подробно описаны на сайте http://molbiol.ru/. Эти сведения... профессионального характера. Общественность обычно таким не интересуется, как и способами разрушения устойчивых нефтяных эмульсий или типами доильных аппаратов.
      Ответить
      • feb7 > -claim- | 18.02.2009 | 17:36 Ответить
        Конечно, интересно...но желательно было бы познакомится с популярной статьей на эту тему.
        Ответить
  • dudenkov  | 02.03.2009 | 19:27 Ответить
    Я считаю, что человечество должно осознать свою ответственность за катастрофическое снижение биоразнообразия в период своего лавинообразного расселения по Земле на доэкологическом уровне сознания, и искупить свою вину воссозданием хотя бы самых важных из истребленных собой видов, после расшифровки их ископаемой ДНК. Начать можно было бы с тех же неандертальцев (бесспорно, это люди - их небольшую возрожденную группу надо будет уравнять в правах с современными людьми) и с мамонтов. Также интересны для возрождения, например, американские гигантские ленивцы, новозеландские птицы моа, ряд крупных австралийских сумчатых (волк, тигр и др.).
    Ответить
    • feb7 > dudenkov | 09.03.2009 | 14:23 Ответить
      Увы, даже если этот факт "осознать", практических выводов не последует. Пролистайте Красную книгу, оцените динамику исчезновения видов, вспомните о глобальном потеплении, озоновых дырах, ядерных взрывах, загрязнении окружающей среды, вырубке амазонских джунглей, ядовитых стоках, аридизации и истощении пахотных земель....Чтобы "искупить свою вину" человечество должно просто исчезнуть. Поэтому мой прогноз такой: человечество истребит сперва свою среду обитания, отравит атмосферу и океан, а потом будет "осознавать", что же делать дальше, и "исправлять свою вину" путем сокращения своей численности. Может даже методом каннибализма.
      Ответить
      • andr.mobi > feb7 | 29.03.2009 | 18:24 Ответить
        Воссоздать, чтобы они снова вымерли? А сколько "динозавров" вымерло до сапиенса? Кто за них ответит?

        Человек - не более чем естественный фактор, как наводнение или удар метеорита. Мало того - это единственный фактор, дающий надежду всем нынешним и будущим видам живого пережить во времени исчезновение Земли и распостраниться вместе с ним в пространстве за её пределы. Больше никто не сможет, никакие из сумчатых, даже если им дать второй шанс - их время будет изначально ограниченным - до следующего оледенения, которое вот-вот начнётся, например.

        Понятно, что повезёт не всем видам, да и сам сапиенс ещё не вполне осознал всю важность наращивания темпов технологического развития, - в том числе за счет ареалов жизни многих популяций, всё равно обречённых, - и рискует как динозавры исчезнуть в пламени распухающего Солнца или другой катастрофы, с которой не сумеет справиться в рамках технологий до которых к тому времени дорастёт.

        > Поэтому мой прогноз такой: человечество истребит
        > сперва свою среду обитания, отравит атмосферу и океан

        Человечество не истребит среду своего обитания, а будет её все время расширять. Эта среда искусственная начиная с пещер. Пробовали жить на улице? Даже в тропиках это очень тяжело. И чем быстрее он её будет расширять - тем лучше для него. Эти ваши океаны - это капля в море воды, которая крутится вокруг Солнца в поясе Койпера, не надо о них сильно горевать. Как отравят - так и очистят, руки есть и мозги тоже. Кому будет надо - тот и уберёт. В любом случае как среда обитания планета - очень неудобная вещь, в космосе ресурсы гораздо дешевле, да и пространства там несравнимо больше.
        Ответить
  • andr.mobi  | 29.03.2009 | 17:54 Ответить
    > Никаких признаков скрещивания неандертальцев с людьми современного типа по-прежнему не обнаружено.

    А не пробовали взять ДНК с Николая Валуева? Видели его в профиль? Картинка как в учебнике :) Может тут-то признаки скрещивания и найдут, а если искать эти признаки у сапиесов, похожих на инопланетян с планеты Камино, то само собой - вряд ли.
    Ответить
Написать комментарий

Другие новости


Элементы

© 2005-2017 «Элементы»